ĐÁNH GIÁ MỐI LIÊN QUAN CỦA ĐA HÌNH rs323346 GEN TEX15 VỚI BỆNH VÔ SINH NAM Ở 401 NGƯỜI VIỆT NAM | Anh | TNU Journal of Science and Technology

ĐÁNH GIÁ MỐI LIÊN QUAN CỦA ĐA HÌNH rs323346 GEN TEX15 VỚI BỆNH VÔ SINH NAM Ở 401 NGƯỜI VIỆT NAM

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 13/10/22                Ngày hoàn thiện: 07/12/22                Ngày đăng: 20/12/22

Các tác giả

1. Nguyễn Phương Anh, Viện Nghiên cứu hệ gen – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
2. Lã Đức Duy, Viện Nghiên cứu hệ gen – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Bùi Minh Đức, Viện Nghiên cứu hệ gen – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
4. Nguyễn Thùy Dương Email to author, Viện Nghiên cứu hệ gen – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Tóm tắt


Vô sinh nam là một bệnh phức tạp gây ra bởi nhiều nguyên nhân, bao gồm các sai hỏng của nhiều gen tham gia quá trình sinh tinh. Trong đó, gen TEX15 (testis expressed 15) được chứng minh là có liên quan đến vô sinh nam ở nhiều quần thể trên thế giới. Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối tương quan của đa hình rs323346 gen TEX15 với vô sinh nam ở người Việt Nam. DNA tổng số được tách chiết từ 401 mẫu, bao gồm 202 nam giới được chẩn đoán vô sinh và 199 nam giới khỏe mạnh có ít nhất một con. Kiểu gen/allele của đa hình rs323346 gen TEX15 được xác định bằng phương pháp PCR-RFLP. Kết quả phân tích thống kê cho thấy sự phân bố kiểu gen của đa hình rs323346 tuân theo định luật Hardy-Weinberg (p > 0,05). Kết quả kiểm định Chi-square cho thấy đa hình này không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc vô sinh nam (p > 0,05). Đây là nghiên cứu đầu tiên đánh giá mối liên quan của đa hình rs323346 gen TEX15 với vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam. Kết quả của nghiên cứu này sẽ góp phần vào cơ sở dữ liệu di truyền của bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam.


Từ khóa


PCR-RFLP; rs323346; TEX15; Việt Nam; Vô sinh nam

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo


[1] A. Agarwal, A. Mulgund, A. Hamada, and M. R. Chyatte, "A unique view on male infertility around the globe," Reprod Biol Endocrinol, vol. 13, p. 37, 2015.

[2] C. Krausz and A. Riera-Escamilla, "Genetics of male infertility," Nature Reviews Urology, vol. 15, no. 6, pp. 369-384, 2018.

[3] F. T. Neto, P. V. Bach, B. B. Najari, P. S. Li, and M. Goldstein, "Genetics of Male Infertility," Curr Urol Rep, vol. 17, no. 10, p. 70, 2016.

[4] S. Colaco and D. Modi, "Consequences of Y chromosome microdeletions beyond male infertility," J Assist Reprod Genet, vol. 36, no. 7, pp. 1329-1337, 2019.

[5] P. Asero et al., "Relevance of genetic investigation in male infertility," J Endocrinol Invest, vol. 37, no. 5, pp. 415-427, 2014.

[6] S. Colaco and D. Modi, "Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility," Reproductive Biology and Endocrinology, vol. 16, no. 1, p. 14, 2018.

[7] R. A. Hess and L. Renato de Franca, "Spermatogenesis and cycle of the seminiferous epithelium," Adv Exp Med Biol, vol. 636, pp. 1-15, 2008.

[8] S. J. Potter and T. DeFalco, "Role of the testis interstitial compartment in spermatogonial stem cell function," Reproduction, vol. 153, no. 4, pp. R151-R162, 2017.

[9] N. Schultz, F. K. Hamra, and D. L. Garbers, "A multitude of genes expressed solely in meiotic or postmeiotic spermatogenic cells offers a myriad of contraceptive targets," Proc Natl Acad Sci U S A, vol. 100, no. 21, pp. 12201-12206, 2003.

[10] W. Yan, "Male infertility caused by spermiogenic defects: lessons from gene knockouts," Mol Cell Endocrinol, vol. 306, no. 1-2, pp. 24-32, 2009.

[11] F. Chalmel et al., "Global human tissue profiling and protein network analysis reveals distinct levels of transcriptional germline-specificity and identifies target genes for male infertility," Human Reproduction, vol. 27, no. 11, pp. 3233-3248, 2012.

[12] H. Bellil, F. Ghieh, E. Hermel, B. Mandon-Pepin, and F. Vialard, "Human testis-expressed (TEX) genes: a review focused on spermatogenesis and male fertility," Basic and Clinical Andrology, vol. 31, no. 1, p. 9, 2021.

[13] P. B. Boroujeni et al., "Expression analysis of genes encoding TEX11, TEX12, TEX14 and TEX15 in testis tissues of men with non-obstructive azoospermia," JBRA Assist Reprod, vol. 22, no. 3, pp. 185-192, 2018.

[14] P. J. Wang, J. R. McCarrey, F. Yang, and D. C. Page, "An abundance of X-linked genes expressed in spermatogonia," Nature Genetics, vol. 27, no. 4, pp. 422-426, 2001.

[15] P. J. Wang, D. C. Page, and J. R. McCarrey, "Differential expression of sex-linked and autosomal germ-cell-specific genes during spermatogenesis in the mouse," Hum Mol Genet, vol. 14, no. 19, pp. 2911-2918, 2005.

[16] A. Loriot, T. Boon, and C. De Smet, "Five new human cancer-germline genes identified among 12 genes expressed in spermatogonia," Int J Cancer, vol. 105, no. 3, pp. 371-376, 2003.

[17] F. Yang, S. Eckardt, N. A. Leu, K. J. McLaughlin, and P. J. Wang, "Mouse TEX15 is essential for DNA double-strand break repair and chromosomal synapsis during male meiosis," J Cell Biol, vol. 180, no. 4, pp. 673-679, 2008.

[18] O. Okutman et al., "Exome sequencing reveals a nonsense mutation in TEX15 causing spermatogenic failure in a Turkish family," Hum Mol Genet, vol. 24, no. 19, pp. 5581-5588, 2015.

[19] R. Colombo, A. Pontoglio, and M. Bini, "Two Novel TEX15 Mutations in a Family with Nonobstructive Azoospermia," Gynecol Obstet Invest, vol. 82, no. 3, pp. 283-286, 2017.

[20] X. Wang, H. R. Jin, Y. Q. Cui, J. Chen, Y. W. Sha, and Z. L. Gao, "Case study of a patient with cryptozoospermia associated with a recessive TEX15 nonsense mutation," Asian J Androl, vol. 20, no. 1, pp. 101-102, 2018.

[21] T. F. Araujo et al., "Sequence analysis of 37 candidate genes for male infertility: challenges in variant assessment and validating genes," Andrology, vol. 8, no. 2, pp. 434-441, 2020.

[22] R. Cannarella et al., "Next-generation sequencing: toward an increase in the diagnostic yield in patients with apparently idiopathic spermatogenic failure," Asian J Androl, vol. 23, no. 1, pp. 24-29, 2021.

[23] J. Ruan et al., "Genetic variants in TEX15 gene conferred susceptibility to spermatogenic failure in the Chinese Han population," Reprod Sci, vol. 19, no. 11, pp. 1190-1196, 2012.

[24] T. Plaseski, P. Noveski, Z. Popeska, G. D. Efremov, and D. Plaseska-Karanfilska, "Association study of single-nucleotide polymorphisms in FASLG, JMJDIA, LOC203413, TEX15, BRDT, OR2W3, INSR, and TAS2R38 genes with male infertility," J Androl, vol. 33, no. 4, pp. 675-83, 2012.

[25] K. I. Aston, C. Krausz, I. Laface, E. Ruiz-Castane, and D. T. Carrell, "Evaluation of 172 candidate polymorphisms for association with oligozoospermia or azoospermia in a large cohort of men of European descent," Hum Reprod, vol. 25, no. 6, pp. 1383-1397, 2010.

[26] E. Ghadirkhomi, S. A. Angaji, M. Khosravi, and M. R. Mashayekh, "Correlation of Novel Single Nucleotide Polymorphisms ofUSP26, TEX15, and TNP2 Genes with Male Infertility in North West of Iran," Int J Fertil Steril, vol. 16, no. 1, pp. 10-16, 2022.

[27] X. Zhang, M. Ding, X. Ding, T. Li, and H. Chen, "Six polymorphisms in genes involved in DNA double-strand break repair and chromosome synapsis: association with male infertility," Syst Biol Reprod Med, vol. 61, no. 4, pp. 187-193, 2015.

[28] P. Rentzsch, M. Schubach, J. Shendure, and M. Kircher, "CADD-Splice—improving genome-wide variant effect prediction using deep learning-derived splice scores," Genome Medicine, vol. 13, no. 1, p. 31, 2021.

[29] R Core Team. “R: A language and environment for statistical computing”. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria, 2020. [Online]. Available at: https://www.R-project.org/. [Accessed Aug. 2022].

[30] J. Graffelman, "Exploring Diallelic Genetic Markers: The HardyWeinberg Package," Journal of Statistical Software, vol. 64, no. 3, pp. 1-23, 2015.

[31] T. J. Aragon, M. P. Fay, D. Wollschlaeger, and A. Omidpanah, "Epidemiology tools", 2020. [Online]. Available at: https://cran.r-project.org/web/packages/epitools/epitools.pdf. [Accessed Aug. 2022].

[32] C. M. Lewis, "Genetic association studies: design, analysis and interpretation," Brief Bioinform, vol. 3, no. 2, pp. 146-153, 2002.

mso-fareast-font-family:Calibri;mso-ansi-language:EN-US;mso-fareast-language:

EN-US;mso-bidi-language:AR-SA'>




DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.6668

Các bài báo tham chiếu

  • Hiện tại không có bài báo tham chiếu
Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên
Phòng 408, 409 - Tòa nhà Điều hành - Đại học Thái Nguyên
Phường Tân Thịnh - Thành phố Thái Nguyên
Điện thoại: 0208 3840 288 - E-mail: jst@tnu.edu.vn
Phát triển trên nền tảng Open Journal Systems
©2018 All Rights Reserved