Y HỌC CÁ THỂ HÓA TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH GOUT | Hiền | TNU Journal of Science and Technology

Y HỌC CÁ THỂ HÓA TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH GOUT

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 13/05/24                Ngày hoàn thiện: 17/06/24                Ngày đăng: 17/06/24

Các tác giả

1. Nguyễn Thu Hiền Email to author, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên
2. Hoàng Thị Thu Yến, Trường Đại học Khoa học - ĐH Thái Nguyên
3. Đỗ Hà Thanh, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Tóm tắt


Trong điều trị gout, celecoxib được sử dụng để điều trị viêm, sốt và đau, còn allopurinol, lesinurad và pegloticase được kê đơn để làm giảm nồng độ uric acid máu. Biến thể CYP2C9*2 và CYP2C9*3 gene CYP2C9, HLA-B*58:01 gene HLA-B và một số biến thể gene gây nên thiếu G6PD (Viangchan, Canton, …) liên quan đến các phản ứng có hại khi điều trị gout sử dụng các thuốc trên. Trong nghiên cứu này, chúng tôi phân tích đặc điểm bệnh lý, phương pháp điều trị gout, sự phân bố của CYP2C9*2, CYP2C9*3, HLA-B*58:01, Viangchan và mối liên quan với các phản ứng có hại trong điều trị gout. Kết quả phân tích cho thấy, celecoxib và lesinurad được chuyển hóa chủ yếu bởi CYP2C9. CYP2C9*2 và CYP2C9*3 gây giảm hoạt tính CYP2C9 dẫn đến nguy cơ biến cố tim mạch và đường tiêu hóa khi sử dụng thuốc celecoxib, trong khi lesinurad gây nên các vấn đề về thận và tim mạch. Bệnh nhân mang HLA-B*58:01 hoặc thiếu G6PD được khuyến cáo không sử dụng allopuriol hoặc pegloticase do gây nên phản ứng có hại nghiêm trọng ở da, tan máu và methemoglobin huyết có thể dẫn đến tử vong. CYP2C9*3, HLA-B*58:01, Viangchan chiếm tỷ lệ không nhỏ ở người Việt Nam và các nước châu Á. Kết quả phân tích này là cơ sở để nghiên cứu xây dựng liệu pháp điều trị y học cá thể hóa nhằm tối ưu hóa hiệu quả điều trị và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân gout.

Từ khóa


Bệnh gout; CYP2C9; CYP2C9*3; HLA-B; HLA-B*58:01; Thiếu G6PD; Biến thể Viangchan; Y học cá thể hóa

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo


[1] B. B. Spear, M. Heath-Chiozzi, and J. Huff, "Clinical application of pharmacogenetics," Trends in Molecular Medicine, vol. 7, no. 5, p. 201-4, 2001.

[2] M. Pirmohamed, S. James, S. Meakin, C. Green, A. K. Scott, T. J. Walley, K. Farrar, B. K. Park, and A. M. Breckenridge, "Adverse drug reactions as cause of admission to hospital: prospective analysis of 18 820 patients," British medical journal, vol. 329, no. 7456, p. 15-9, 2004.

[3] H. M. Dunnenberger, K. R. Crews, J. M. Hoffman, K. E. Caudle, U. Broeckel, S. C. Howard, R. J. Hunkler, T. E. Klein, W. E. Evans, and M. V. Relling, "Preemptive clinical pharmacogenetics implementation: current programs in five US medical centers," Annual review of pharmacology and toxicology, vol. 55, no. p. 89-106, 2015.

[4] Z. W. Zhou, X. W. Chen, K. B. Sneed, Y. X. Yang, X. Zhang, Z. X. He, K. Chow, T. Yang, W. Duan, and S. F. Zhou, "Clinical association between pharmacogenomics and adverse drug reactions," Drugs, vol. 75, no. 6, p. 589-631, 2015.

[5] O. Osanlou, M. Pirmohamed, and A. K. Daly, "Pharmacogenetics of Adverse Drug Reactions," Journal of advanced clinical pharmacology, vol. 83, pp. 155-190, 2018.

[6] K. K. Reynolds, D. L. Pierce, F. Weitendorf, and M. W. Linder, "Avoidable drug-gene conflicts and polypharmacy interactions in patients participating in a personalized medicine program," Journal of Personalized Medicine, vol. 14, no. 3, pp. 221-233, 2017.

[7] Thu Ky, "Causes, symptoms and consequences of gout," (in Vietnamese), 2021. [Online]. Available: https://vnexpress.net/nguyen-nhan-trieu-chung-va-hau-qua-cua-benh-gout-4357255.html [Accessed Feb. 08, 2024].

[8] L. Dean, "Lesinurad Therapy and CYP2C9 Genotype," 2019. [Online]. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537366/ [Accessed Oct. 15, 2023].

[9] L. Dean and M. Kane, "Allopurinol therapy and HLA-B* 58: 01 genotype," 2020. [Online]. Available: https://europepmc.org/article/nbk/nbk127547 [Accessed 16/10/2023].

[10] L. Dean and M. Kane, "Celecoxib therapy and CYP2C9 genotype," 2021. [Online]. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK379478/ [Accessed Oct. 16, 2023].

[11] L. Dean and M. Kane, "Pegloticase therapy and G6PD genotype," 2020. [Online]. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562620/ [Accessed Oct. 16, 2023].

[12] M. P. Victoria, A. S. Stuart, P. Munir, E. Bernard, S. K. Megan, L. Brandi, and J. M. Adriana, "Medical Genetics Summaries, Last Updated: December 17, 2021," 2021. [Online]. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK61999/ [Accessed Oct. 12, 2023].

[13] M. Dehlin, L. Jacobsson, and E. Roddy, "Global epidemiology of gout: prevalence, incidence, treatment patterns and risk factors," Nature Reviews Rheumatology, vol. 16, no. 7, p. 380-390, 2020.

[14] M. James and B. Stella, "Everything you need to know about gout," 2021. [Online]. Available: https://www.medicalnewstoday.com/articles/144827 [Accessed Dec. 22, 2023].

[15] Nguyen Thi Ngoc Lan, "Gout disease," in Internal medicine musculoskeletal pathology (in Vietnamse). Ha Noi: Medical Publishing House, pp. 187-21, 2015.

[16] K. L. Rock, H. Kataoka, and J.-J. Lai, "Uric acid as a danger signal in gout and its comorbidities," Nature Reviews Rheumatology, vol. 9, no. 1, pp. 13-23, 2013.

[17] MSD manual, "Gout Disease, Arcording Lawrence M. Ryan , MD, Medical College of Wisconsin (in Vietnamse)," 2015. [Online]. Available: https://www.msdmanuals.com [Accessed 15/02/2024].

[18] Clinical Reference, "Gout," 2024. [Online]. Available: https://clinref.com/rheumatology/gout/ [Accessed Nov. 12, 2023].

[19] A. Gupta, L. Zheng, V. Ramanujam, and J. Gallagher, "Novel use of pharmacogenetic testing in the identification of CYP2C9 polymorphisms related to NSAID-induced gastropathy," Pain Medicine, vol. 16, no. 5, pp. 866-869, 2015.

[20] A. Isvoran, M. Louet, D. L. Vladoiu, D. Craciun, M.-A. Loriot, B. O. Villoutreix, and M. A. Miteva, "Pharmacogenomics of the cytochrome P450 2C family: impacts of amino acid variations on drug metabolism," Drug Discovery Today, vol. 22, no. 2, pp. 366-376, 2017.

[21] D. Van Booven, S. Marsh, H. McLeod, M. W. Carrillo, K. Sangkuhl, T. E. Klein, and R. B. Altman, "Cytochrome P450 2C9-CYP2C9," Pharmacogenetics Genomics, vol. 20, no. 4, pp. 277-281, 2010.

[22] R. Liu, C. Gong, L. Tao, W. Yang, X. Zheng, P. Ma, and L. Ding, "Influence of genetic polymorphisms on the pharmacokinetics of celecoxib and its two main metabolites in healthy Chinese subjects," European Journal of Pharmaceutical Sciences, vol. 79, pp. 13-19, 2015.

[23] S.-H. Kim, D.-H. Kim, J.-Y. Byeon, Y.-H. Kim, D.-H. Kim, H.-J. Lim, C.-M. Lee, S. S. Whang, C.-I. Choi, and J.-W. Bae, "Effects of CYP2C9 genetic polymorphisms on the pharmacokinetics of celecoxib and its carboxylic acid metabolite," Archives of pharmacal research, vol. 40, pp. 382-390, 2017.

[24] Y.-H. Kim, P. Kang, C. K. Cho, E. H. Jung, H.-J. Park, Y. J. Lee, J. W. Bae, C.-G. Jang, and S.-Y. Lee, "Physiologically based pharmacokinetic (PBPK) modeling for prediction of celecoxib pharmacokinetics according to CYP2C9 genetic polymorphism," Archives of pharmacal research, vol. 44, pp. 713-724, 2021.

[25] A. M. Abeles, "Lesinurad in combination with allopurinol: risk without reward? Comment on the article by Saag et al," Arthritis Rheumatology, vol. 69, no. 5, pp. 1122-1122, 2017.

[26] T. Bardin, R. T. Keenan, P. P. Khanna, J. Kopicko, M. Fung, N. Bhakta, S. Adler, C. Storgard, S. Baumgartner, and A. So, "Lesinurad in combination with allopurinol: a randomised, double-blind, placebo-controlled study in patients with gout with inadequate response to standard of care (the multinational CLEAR 2 study)," Annals of the rheumatic diseases, vol. 76, no. 5, pp. 811-820, 2017.

[27] J. A. Singh, "Lesinurad combination therapy with allopurinol in gout: do CLEAR studies make the treatment of gout clearer?," Annals of the rheumatic diseases, vol. 76, no. 5, pp. 779-781, 2017.

[28] X. Zhang, H. Ma, C. Hu, B. Yu, W. Ma, Z. Wu, X. Luo, H. Zou, and M. Guan, "Detection of HLA-B* 58: 01 with TaqMan assay and its association with allopurinol-induced sCADR," Clinical Chemistry Laboratory Medicine, vol. 53, no. 3, pp. 383-390, 2015.

[29] X. Zhang, H. Ma, C. Hu, B. Yu, W. Ma, Z. Wu, X. Luo, H. Zou, M. J. C. C. Guan, and L. Medicine, "Detection of HLA-B* 58: 01 with TaqMan assay and its association with allopurinol-induced sCADR," Clinical Chemistry Laboratory Medicine, vol. 53, no. 3, pp. 383-390, 2015.

[30] C.-H. Lin, J.-K. Chen, T.-M. Ko, C.-Y. Wei, J.-Y. Wu, W.-H. Chung, S.-Y. Chen, Y.-D. Liao, S.-I. Hung, and Y.-T. Chen, "Immunologic basis for allopurinol-induced severe cutaneous adverse reactions: HLA-B* 58: 01-restricted activation of drug-specific T cells and molecular interaction," Journal of Allergy Clinical Immunology, vol. 135, no. 4, pp. 1063-1065, 2015.

[31] R. Pavlos, S. Mallal, D. Ostrov, S. Buus, I. Metushi, B. Peters, and E. Phillips, "T cell–mediated hypersensitivity reactions to drugs," Annual review of medicine, vol. 66, pp. 439-454, 2015.

[32] W. J. Pichler, A. Beeler, M. Keller, M. Lerch, S. Posadas, D. Schmid, Z. Spanou, A. Zawodniak, and B. Gerber, "Pharmacological interaction of drugs with immune receptors: the pi concept," Allergology International, vol. 55, no. 1, pp. 17-25, 2006.

[33] J. Yun, M. J. Marcaida, K. K. Eriksson, H. Jamin, S. Fontana, W. J. Pichler, and D. Yerly, "Oxypurinol directly and immediately activates the drug-specific T cells via the preferential use of HLA-B* 58: 01," The Journal of Immunology, vol. 192, no. 7, pp. 2984-2993, 2014.

[34] Z.-h. Cao, Z.-y. Wei, Q.-y. Zhu, J.-y. Zhang, L. Yang, S.-y. Qin, L.-y. Shao, Y.-t. Zhang, J.-k. Xuan, and Q.-l. Li, "HLA-B* 58: 01 allele is associated with augmented risk for both mild and severe cutaneous adverse reactions induced by allopurinol in Han Chinese," Pharmacogenomics, vol. 13, no. 10, pp. 1193-1201, 2012.

[35] T.-M. Ko, C.-Y. Tsai, S.-Y. Chen, K.-S. Chen, K.-H. Yu, C.-S. Chu, C.-M. Huang, C.-R. Wang, C.-T. Weng, and C.-L. Yu, "Use of HLA-B* 58: 01 genotyping to prevent allopurinol induced severe cutaneous adverse reactions in Taiwan: national prospective cohort study," British medical journal, vol. 351, 2015, doi: 10.1136/bmj.h4848.

[36] C. Lonjou, N. Borot, P. Sekula, N. Ledger, L. Thomas, S. Halevy, L. Naldi, J.-N. Bouwes-Bavinck, A. Sidoroff, and C. De Toma, "A European study of HLA-B in Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis related to five high-risk drugs," Pharmacogenetics Genomics, vol. 18, no. 2, pp. 99-107, 2008.

[37] H. J. Park, Y. J. Kim, D. H. Kim, J. Kim, K. H. Park, J.-W. Park, and J.-H. Lee, "HLA allele frequencies in 5802 Koreans: varied allele types associated with SJS/TEN according to culprit drugs," Yonsei medical journal, vol. 57, no. 1, pp. 118, 2016.

[38] S.-I. Hung, W.-H. Chung, L.-B. Liou, C.-C. Chu, M. Lin, H.-P. Huang, Y.-L. Lin, J.-L. Lan, L.-C. Yang, and H.-S. Hong, "HLA-B* 5801 allele as a genetic marker for severe cutaneous adverse reactions caused by allopurinol," Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 102, no. 11, pp. 4134-4139, 2005.

[39] W. Tassaneeyakul, T. Jantararoungtong, P. Chen, P.-Y. Lin, S. Tiamkao, U. Khunarkornsiri, P. Chucherd, P. Konyoung, S. Vannaprasaht, and C. Choonhakarn, "Strong association between HLA-B* 5801 and allopurinol-induced Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in a Thai population," Pharmacogenetics Genomics, vol. 19, no. 9, pp. 704-709, 2009.

[40] M. Tohkin, N. Kaniwa, Y. Saito, E. Sugiyama, K. Kurose, J. Nishikawa, R. Hasegawa, M. Aihara, K. Matsunaga, and M. Abe, "A whole-genome association study of major determinants for allopurinol-related Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese patients," The pharmacogenomics journal, vol. 13, no. 1, pp. 60-69, 2013.

[41] H.-R. Kang, Y. K. Jee, Y.-S. Kim, L. C. Hwa, J.-W. Jung, S. H. Kim, H.-W. Park, Y.-S. Chang, I.-J. Jang, S.-H. Cho, K.-U. Min, S.-H. Kim, and W. L. Kyung, "Positive and negative associations of HLA class I alleles with allopurinol-induced SCARs in Koreans," Pharmacogenetics Genomics, vol. 21, no. 5, pp. 303-307, 2011.

[42] D. E. Low, A. F. Nurul-Aain, W. C. Tan, J. J. Tang, M. F. Bakhtiar, S. Murad, C. C. Chang, C. L. Too, and M. M. Tang, "HLA-B* 58: 01 association in allopurinol-induced severe cutaneous adverse reactions: the implication of ethnicity and clinical phenotypes in multiethnic Malaysia," Pharmacogenetics Genomics, vol. 30, no. 7, pp. 153-160, 2020.

[43] T. Tse, B. Wu, S. Vagholkar, and S. Willcock, "Allopurinol for gout: Consider the case for limited HLA-B 5801 screening," Australian Journal of General Practice, vol. 51, no. 10, p. 813-814, 2022.

[44] H. Matsuoka, D. T. V. Thuan, H. van Thien, T. Kanbe, A. Jalloh, M. Hirai, M. Arai, and F. Kawamoto, "Seven different glucose-6-phosphate dehydrogenase variants including a new variant distributed in Lam Dong Province in southern Vietnam," Acta Medica Okayama, vol. 61, no. 4, pp. 213-219, 2007.

[45] I. S. Tantular and F. Kawamoto, "Distribution of G6PD deficiency genotypes among Southeast Asian populations," Tropical Medicine Health, vol. 49, no. 1, pp. 1-7, 2021.

[46] S. S. Lee, K.-M. Kim, H. Thi-Le, S.-S. Yea, I.-J. Cha, and J.-G. Shin, "Genetic polymorphism of CYP2C9 in a Vietnamese Kinh population," Therapeutic drug monitoring, vol. 27, no. 2, p. 208-210, 2005.

[47] P.T.T, "Research on genetic diversity CYP2C9, CYP2C19 and CYP2D6 gene in healthy Vietnamese and breast cancer patients (in Vietnamese)," 2021. [Online]. Available: https://www.vista.gov.vn/news/ket-qua-nghien-cuu-trien-khai/nghien-cuu-da-dang-di-truyen-cac-gen-cytochrome-450-cyp2c9-cyp2c19-va-cyp2d6-tren-cac-nhom-nguoi-viet-nam-khoe-manh-va-benh-nhan-ung-thu-vu-4370.html [Accessed Feb. 11, 2024].

[48] N. P. Vu, T. T. H. Ma, N. T. B. Tran, H. T. T. Huynh, T. D. Nguyen, D. T. Nguyen, H. Van Nong, M. T. M. Lee, and H. H. Nguyen, "Polymorphic analysis of CYP2C9 gene in Vietnamese population," Molecular biology reports, vol. 45, no. 5, pp. 893-900, 2018.

[49] B. Hoa, N. Hang, K. Kashiwase, J. Ohashi, L. Lien, T. Horie, J. Shojima, M. Hijikata, S. Sakurada, and M. Satake, "HLA‐A,‐B,‐C,‐DRB1 and‐DQB1 alleles and haplotypes in the Kinh population in Vietnam," Tissue antigens, vol. 71, no. 2, pp. 127-134, 2008.

[50] F. F. González-Galarza, L. Y. Takeshita, E. J. Santos, F. Kempson, M. H. T. Maia, A. L. S. d. Silva, A. L. T. e. Silva, G. S. Ghattaoraya, A. Alfirevic, and A. R. Jones, "Allele frequency net 2015 update: new features for HLA epitopes, KIR and disease and HLA adverse drug reaction associations," Nucleic acids research, vol. 43, no. D1, pp. D784-D788, 2015.

[51] D. V. Nguyen, H. C. Chu, C. Vidal, J. Anderson, N. N. Nguyen, N. Q. T. Do, T. L. Tran, T. N. Nguyen, H. T. T. Nguyen, and R. B. Fulton, "Gene expression profiling in allopurinol-induced severe cutaneous adverse reactions in Vietnamese," Pharmacogenomics, vol. 21, no. 14, pp. 985-994, 2020.

[52] D. A. Do, G. H. L. Le, M. D. Do, and P. T. Mai, "Prevalence of carrying the HLA-B*58:01 allele in patients with skin allergic gout due to allopurinol treatment," Medical Research, vol. 23, no. 1, 2019.

[53] M. D. Do, T. P. Mai, A. D. Do, Q. D. Nguyen, N. H. Le, L. G. H. Le, V. A. Hoang, A. N. Le, H. Q. Le, and P. Richette, "Risk factors for cutaneous reactions to allopurinol in Kinh Vietnamese: results from a case-control study," Arthritis research therapy, vol. 22, no. 1, pp. 1-10, 2020.

[54] D. V. Nguyen, H. C. Chu, C. Vidal, R. B. Fulton, N. N. Nguyen, N. Q. T. Do, T. L. Tran, T. N. Nguyen, H. T. T. Nguyen, and H. H. Chu, "Genetic susceptibilities and prediction modeling of carbamazepine and allopurinol-induced severe cutaneous adverse reactions in Vietnamese," Pharmacogenomics, vol. 22, no. 1, pp. 1-12, 2021.

[55] V. S. Chu, T. H. L. Nguyen, H. T. Tran, X. T. Le, B. K. Nguyen, T. H. N. Le, V. H. Nguyen, N. Q. Tran, V. L. Nguyen, and D. T. Pham, "Predominant HLA Alleles and Haplotypes in Mild Adverse Drug Reactions Caused by Allopurinol in Vietnamese Patients with Gout," Diagnostics, vol. 11, no. 9, p. 1611, 2021.

[56] H. T. Nguyen, J. P. Charlieu, C. T. H. Tran, N. Day, J. J. Farrar, H. T. Tran, and S. J. Dunstan, "Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations and haemoglobinuria syndrome in the Vietnamese population," Malaria journal, vol. 8, no. 1, pp. 1-8, 2009.

[57] G. Bancone, D. Menard, N. Khim, S. Kim, L. Canier, C. Nguong, K. Phommasone, M. Mayxay, S. Dittrich, and M. Vongsouvath, "Molecular characterization and mapping of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in the Greater Mekong Subregion," Malaria journal, vol. 18, no. 1, pp. 1-15, 2019.




DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.10372

Các bài báo tham chiếu

  • Hiện tại không có bài báo tham chiếu
Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên
Phòng 408, 409 - Tòa nhà Điều hành - Đại học Thái Nguyên
Phường Tân Thịnh - Thành phố Thái Nguyên
Điện thoại: 0208 3840 288 - E-mail: jst@tnu.edu.vn
Phát triển trên nền tảng Open Journal Systems
©2018 All Rights Reserved