KẾT QUẢ CHỌC HÚT NƯỚC ỐI XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI TỈNH PHÚ THỌ | Tùng | TNU Journal of Science and Technology

KẾT QUẢ CHỌC HÚT NƯỚC ỐI XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI TỈNH PHÚ THỌ

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 31/10/24                Ngày hoàn thiện: 05/12/24                Ngày đăng: 05/12/24

Các tác giả

1. Bùi Mạnh Tùng, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ
2. Phạm Mỹ Hoài, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên
3. Nguyễn Thu Hiền Email to author, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên

Tóm tắt


Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 52 thai phụ có chỉ định chọc hút dịch ối từ tháng 6/2023 đến tháng 8/2024 tại Bệnh viện Sản nhi tỉnh Phú Thọ. Kết quả các thai phụ có độ tuổi trung bình là 27,1±6,7 (18 - 43) tuổi. Tuổi thai trung bình tại thời điểm chọc ối là 20,2±4,2 (16 - 32) tuần. Các chỉ định chọc ối bao gồm: 40,4% thai bất thường hình thái, 26,9% sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính, 23,1% vợ chồng có gen thalasemia, 15,4% thai phụ > 35 tuổi. 100% trường hợp chọc hút dịch ối nước ối có màu vàng trong, và không xảy ra tai biến, biến chứng. Có 22/52 thai bất thường di truyền chiếm 42,3%; trong đó bất thường số lượng NST chiếm 31,8%, bất thường cấu trúc NST chiếm 22,7%, bất thường gen SEA chiếm 31,8%. Như vậy chỉ định chọc hút dịch ối do thai bất thường hình thái chiếm tỷ lệ cao nhất, tiếp đến là sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính, và vợ/chồng có gen thalasemia. Áp dụng nhiều phương pháp chẩn đoán phối hợp xác định được tỷ lệ cao thai bất thường di truyền.

Từ khóa


Chọc ối; Chẩn đoán trước sinh; Thai phụ; Nhiễm sắc thể; Bất thường hình thái

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo


[1] E. Norwitz and B. Levy, "Noninvasive prenatal testing: the future is now," (in English), Reviews in obstetrics and gynecology, vol. 6, no. 2, pp. 48-62, 2013.

[2] A. Jindal, M. Sharma, and Z. Karena, Amniocentesis, StatPearls Publishing, 2023.

[3] T. H. T. Nguyen, "Evaluation of amniocentesis results of fetal chromosome analysis at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology in the 5 years 2006-2011," Master's Thesis in Medicine, Hanoi Medical University, 2011.

[4] C. D. Tran, “Study on the results of fetal sample collection by amniocentesis at the prenatal diagnosis center of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology,” 2018. [Online]. Available: http://benhvienphusantrunguong.org.vn/library/. [Accessed Jul. 2024].

[5] T. T. D. Ha and D. D. Le, "Initial assessment of amniocentesis results of fetal chromosome testing at Danang Obstetrics and Pediatrics Hospital," (in Vietnamese), Vietnam of journal obstetrics and gynecology, vol. 15, no. 3, pp. 23-30, 2017.

[6] T. T. Nguyen et al., "Factors related to chromosomal abnormalities in pregnant women who received amniotic fluid aspiration at A Thai Nguyen Hospital," (in Vienamese), Vietnam Medical Journal, vol. 531, no. 2, pp. 314-317, 2023.

[7] T. N. L. Hoang, D. B. Nguyen, L. S. C. Pham, T. T. H. Dao, and T. L. Dinh, "The value of prenatal screening test in the first trimester to detect fetus with Down syndrome," (in Vienamese), Vietnam of journal obstetrics and gynecology, vol. 15, no. 2, pp. 12-17, 2017.

[8] T. H. Nguyen et al., " Prenatal diagnostic detecting chromosomal abnormalities by CNV-seq technique at Nghe An Obstetrics and Pediatrics Hospital," (in Vietnamese), Vietnam of journal obstetrics and gynecology, vol. 20, no. 3, pp. 26-31, 2022.

[9] D. C. Tran, T. L. Tran, T. T. D. N, and P. T. Dinh, "Study ultrasound characteristics of fetuses with genetic abnormalities based on amniotic fluid test results at the Center for Prenatal Diagnosis, National Hospital of Obstetrics and Gynecology in 2022-2023," (in Vienamese), Vietnam Journal of Preventive Medicine, vol. 33, no. 4, pp. 44-52, 2023.

[10] V. D. Luu and V. T. Vo, "Studying some factors related to the result of amniocentesis in prenatal diagnosis at Hai Phong hospital of obstetrics and gynecology," (in Vietnamese), Vietnam Medical Journal, vol. 498, no. 1, pp. 91-95, 2021.

[11] T. H. T. Dang, "Study thalassemia screening in pregnant women coming for examination and treatment at National hospital of Obstetrics and Gynecology," (in Vietnamese), Doctoral Thesis in Medicine, Hanoi Medical University, 2019.




DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.11433

Các bài báo tham chiếu

  • Hiện tại không có bài báo tham chiếu
Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên
Phòng 408, 409 - Tòa nhà Điều hành - Đại học Thái Nguyên
Phường Tân Thịnh - Thành phố Thái Nguyên
Điện thoại: 0208 3840 288 - E-mail: jst@tnu.edu.vn
Phát triển trên nền tảng Open Journal Systems
©2018 All Rights Reserved