NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN, VÀ ĐIỀU TRỊ  BỆNH VIÊM SẮC TỐ VÕNG MẠC: TỔNG QUAN

Trần Thị Lệ Quyên; Trần Thị Thành Trâm; Hồ Thị Nguyên Sa

doi:10.34238/tnu-jst.13025

NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN, VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIÊM SẮC TỐ VÕNG MẠC: TỔNG QUAN

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 09/06/25 Ngày hoàn thiện: 02/12/25 Ngày đăng: 03/12/25

Các tác giả

1. Trần Thị Lệ Quyên , Trường Đại học Kỹ thuật Y – Dược Đà Nẵng
2. Trần Thị Thành Trâm, Trường Đại học Kỹ thuật Y – Dược Đà Nẵng
3. Hồ Thị Nguyên Sa, Trường Đại học Kỹ thuật Y – Dược Đà Nẵng

Tóm tắt

Viêm võng mạc sắc tố là dạng thoái hóa võng mạc di truyền phổ biến nhất gây mù lòa. Bệnh viêm sắc tố võng mạc xuất hiện và tiến triển với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau theo thời gian, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tốc độ tiến triển của bệnh, có thể dẫn đến hiện tượng nhìn mờ hoặc mất thị lực hoàn toàn, nhưng biểu hiện chính là mất thị trường và thị lực không hồi phục. Mục đích của bài viết này là cung cấp cái nhìn tổng quan về nguyên nhân, triệu chứng, và các phương pháp điều trị cũng như dinh dưỡng hỗ trợ cho bệnh nhân mắc viêm võng mạc sắc tố. Bài viết được tổng hợp và phân tích dữ liệu liên quan đến bệnh viêm sắc tố võng mạc liệu trên các cơ sở dữ liệu khoa học như PubMed, Google Scholar, Scopus và Web of Science. Nội dung bài viết sẽ trình bày quá trình phát triển bệnh, từ các triệu chứng ban đầu như quáng gà đến suy giảm thị lực nghiêm trọng. Chúng tôi sẽ thảo luận về cơ chế tế bào, đặc điểm lâm sàng và các hình thức di truyền của bệnh. Ngoài ra, bài viết cũng sẽ đưa ra các hướng điều trị hiện tại và những chiến lược dinh dưỡng nhằm làm chậm sự tiến triển của bệnh. Từ đó, nghiên cứu cung cấp một cơ sở khoa học giúp các bác sĩ nhãn khoa đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả cho bệnh nhân.

Từ khóa

Hội chứng Bardet-Biedl; Đột biến gen; Tế bào cảm quang; Viêm võng mạc sắc tố; Hội chứng Usher

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] D. T. Hartong, E. L. Berson, and T. P. Dryja, "Retinitis pigmentosa," The Lancet, vol. 368, no. 9549, pp. 1795-1809, 2006.

[2] S. J. Moore et al., "Clinical and genetic epidemiology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland: A 22‐year prospective, population‐based, cohort study," American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 132, no. 4, pp. 352-360, 2005.

[3] V. Marigo, "Programmed cell death in retinal degeneration: targeting apoptosis in photoreceptors as potential therapy for retinal degeneration," Cell Cycle, vol. 6, no. 6, pp. 652-655, 2007.

[4] C. Hamel, "Retinitis pigmentosa," Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1, no. 1, pp. 1-12, 2006.

[5] S. S. Bhattacharya et al., "Close genetic linkage between X-linked retinitis pigmentosa and a restriction fragment length polymorphism identified by recombinant DNA probe L1. 28," Nature, vol. 309, no. 5965, pp. 253-255, 1984.

[6] J. J. L. Tee, A. Kalitzeos, A. R. Webster, T. Peto, and M. Michaelides, "Quantitative analysis of hyperautofluorescent rings to characterize the natural history and progression in RPGR-associated retinopathy," Retina, vol. 38, no. 12, pp. 2401-2414, 2018.

[7] T. B. O'Neal and E. E. Luther, "Retinitis pigmentosa," in StatPearls, StatPearls Publishing, 2021, pp. 1795-1809, 2006.

[8] S. Ferrari, E. Di Iorio, V. Barbaro, D. Ponzin, F. S Sorrentino, and F. Parmeggiani, "Retinitis pigmentosa: genes and disease mechanisms," Current genomics, vol. 12, no. 4, pp. 238-249, 2011.

[9] D. A. Thorsteinsson, V. Stefansdottir, T. Eysteinsson, S. Thorisdottir, and J. J. Jonsson, "Molecular genetics of inherited retinal degenerations in Icelandic patients," Clinical Genetics, vol. 100, no. 2, pp. 156-167, 2021.

[10] Y. J. Yang, J. Peng, D. Ying, and Q. H. Peng, "A brief review on the pathological role of decreased blood flow affected in retinitis pigmentosa," Journal of Ophthalmology, vol. 2018, pp. 1-7, 2018.

[11] T. P. Dryja et al., "A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa," Nature, vol. 343, no. 6256, pp. 364-366, 1990.

[12] A. T. Fahim, S. P. Daiger, and R. G. Weleber, "Nonsyndromic retinitis pigmentosa overview," GeneReviews, vol. 2023, pp. 1-15, 2023.

[13] N. A. Adams, A. Awadein, and H. S. Toma, "The retinal ciliopathies," Ophthalmic Genetics, vol. 28, no. 3, pp. 113-125, 2007.

[14] J. M. Millán, E. Aller, T. Jaijo, F. Blanco-Kelly, A. Gimenez-Pardo, and C. Ayuso, "An update on the genetics of usher syndrome," Journal of Ophthalmology, vol. 2011, pp. 1-8, 2011.

[15] D. G. Birch, J. L. Anderson, and G. E. Fish, "Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy," Ophthalmology, vol. 106, no. 2, pp. 258-268, 1999.

[16] T. Cabral, J. D. Sengillo, J. K. Duong, S. Justus, K. Boudreault, and K. Schuerch, "Retrospective analysis of structural disease progression in retinitis Pigmentosa utilizing multimodal imaging," Sci. Rep., vol. 7, no. 1, 2017, Art. no. 10347.

[17] S. Rayapudi, S. G. Schwartz, X. Wang, and P. Chavis, "Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa," Cochrane Database of Systematic Reviews, no. 12, pp. 1-10, 2013.

[18] C. O. X. Sn, "Treatment of chronic macular edema with acetazolamide," Arch Ophthalmol, vol. 106, pp. 1054-1062, 1996.

[19] G. A. Fishman, L. D. Gilbert, R. G. Fiscella, A. E. Kimura, and L. M. Jampol, "Acetazolamide for treatment of chronic macular edema in retinitis pigmentosa," Archives of Ophthalmology, vol. 107, no. 10, pp. 1445-1452, 1989.

[20] L. H. P. Wielders et al., "Prevention of cystoid macular edema after cataract surgery in nondiabetic and diabetic patients: a systematic review and meta-analysis," American Journal of Ophthalmology, vol. 160, no. 5, pp. 968-981, 2015.

[21] A. M. Mansour et al., "Intravitreal dexamethasone implant in retinitis pigmentosa–related cystoid macular edema," Retina, vol. 38, no. 2, pp. 416-423, 2018.

[22] O. Artunay, E. Yuzbasioglu, R. Rasier, A. Sengul, and H. Bahcecioglu, "Intravitreal ranibizumab in the treatment of cystoid macular edema associated with retinitis pigmentosa," Journal of Ocular Pharmacology and Therapeutics, vol. 25, no. 6, pp. 545-550, 2009.

[23] S. A. Strong, A. Gurbaxani, and M. Michaelides, "Treatment of retinitis pigmentosa-associated cystoid macular oedema using intravitreal aflibercept (Eylea) despite minimal response to ranibizumab (Lucentis): a case report," Case Reports in Ophthalmology, vol. 7, no. 2, pp. 389-397, 2016.

[24] A. Y. Chow, A. K. Bittner, and M. T. Pardue, "The artificial silicon retina in retinitis pigmentosa patients (an American Ophthalmological Association thesis)," Transactions of the American Ophthalmological Society, vol. 108, pp. 120–154, 2010.

[25] J. Ward and P. Meijer, "Visual experiences in the blind induced by an auditory sensory substitution device," Consciousness and Cognition, vol. 19, no. 1, pp. 492-500, 2010.

[26] J.-B. Ducloyer, G. Le Meur, T. Cronin, O. Adjali, and M. Weber, "Gene therapy for retinitis pigmentosa," Medecine Sciences: M/S, vol. 36, no. 6-7, pp. 607-615, 2020.

[27] A. M. Maguire et al., "Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis," New England Journal of Medicine, vol. 358, no. 21, pp. 2240-2248, 2008.

[28] M. F. Dias et al., "Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives," Progress in Retinal and Eye Research, vol. 63, pp. 107-131, 2018.

[29] Y. He et al., "Recent advances of stem cell therapy for retinitis pigmentosa," International Journal of Molecular Sciences, vol. 15, no. 8, pp. 14456-14474, 2014.

[30] P. G. Limoli, E. M. Vingolo, C. Limoli, and M. Nebbioso, "Stem cell surgery and growth factors in retinitis pigmentosa patients: pilot study after literature review," Biomedicines, vol. 7, no. 4, pp. 1-18, 2019.

font-family:"Times New Roman",serif;mso-fareast-font-family:Calibri;mso-fareast-theme-font:

minor-latin;mso-ansi-language:EN-US;mso-fareast-language:EN-US;mso-bidi-language:

AR-SA'>

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.13025

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ