Chia sẻ bài báo qua Email KHẢO SÁT THỰC TRẠNG MANG GEN BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ MANG THAI CÓ YẾU TỐ NGUY CƠ CAO ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ LẠC VIỆT PHÚC YÊN
Thông tin bài báo
Ngày nhận bài: 04/11/25 Ngày hoàn thiện: 12/03/26 Ngày đăng: 12/03/26Các tác giả
1. Tô Thái Bình
, Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt2. Nguyễn Kiều Giang, Trường Đại học Y - Dược - ĐH Thái Nguyên
3. Trần Thế Hoàng, Trường Đại học Y - Dược - ĐH Thái Nguyên
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm mục tiêu khảo sát thực trạng mang gen bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai có yếu tố nguy cơ cao đến khám tại Bệnh viện Hữu Nghị Lạc Việt Phúc Yên năm 2025. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 72 phụ nữ mang thai đến khám chữa bệnh tại Bệnh viện Hữu Nghị Lạc Việt Phúc Yên có kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có chỉ số MCV<85 fl và/hoặc có chỉ số MCH<28 pg từ tháng 9 năm 2024 đến hết tháng 8 năm 2025. Kết quả nghiên cứu cho thấy tuổi trung bình của nhóm thai phụ là 26,68 ± 5,39 tuổi, chủ yếu dưới 30 tuổi (72,2%) và đa số thuộc dân tộc Kinh (88,9%). Tuổi thai trung bình khi làm xét nghiệm là 15,22 ± 9,21 tuần, trong đó gần một nửa thực hiện trước 13 tuần (48,6%); kết quả xét nghiệm gen cho thấy có 84,7% thai phụ trong nhóm có nguy cơ cao mang đột biến gen Thalassemia, trong đó α-thalassemia chiếm 56,9% (đột biến SEA dị hợp tử chiếm tỷ lệ cao nhất: 41,5%) và β-thalassemia chiếm 27,8%, với đột biến β CD26/ β phổ biến nhất (60%). Từ kết quả nghiên cứu đã tìm ra tỷ lệ người mang gen thalassemia cao được phát hiện ở phụ nữ mang thai có nguy cơ cao. Việc duy trì và mở rộng các chương trình sàng lọc và xét nghiệm gen bệnh thalassemia, đặc biệt là dành cho các nhóm nguy cơ cao, là rất cần thiết để phát hiện sớm, cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền phù hợp và phòng ngừa sinh học đối với các dạng bệnh thalassemia nặng.
Từ khóa
Toàn văn:
PDFTài liệu tham khảo
[1] N. Huynh et al., Textbook on Clinical Hematology and Blood Transfusion. 2024, Ho Chi Minh City National University Publishing House, Ho Chi Minh City, 2024.
[2] T. T. H. Nguyen, T. V. Nguyen, M. Q. Ngo et al., “Overview of thalassemia, current situation, risks and solutions to control thalassemia in Vietnam,” Vietnam Medical Journal, vol. 502, Special issue, pp. 3-16, 2021.
[3] M. Angastiniotis and S. Lobitz, “Thalassemias: An Overview,” International Journal of Neonatal Screening, vol. 5, no. 1, DOI: 10.3390/ijns5010016, 2019.
[4] Y. Tuo, Y. Li, Y. Li et al., “Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990–2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021,” Lancet, vol. 72, DOI: 10.1016/j.eclinm.2024.102619, 2024.
[5] S. Zhang, Z. Chen, M. Chen et al., “Current status and trends in thalassemia burden across South, East and Southeast Asia, 1990–2021 a systematic analysis for the global burden of disease study 2021,” BMC Public Health volume, vol. 24, 2024, Art. no. 3204.
[6] World Health Organization, Thalassemia and other haemoglobinopathies, EB118(5), 2006, pp. 1-8.
[7] A. Phengsavanh, S. Sengchanh, C. Souksakhone et al., “Current Status of Thalassemia in Lao People's Democratic Republic,” Hemoglobin, vol. 46, no. 1, pp. 58-61, 2022.
[8] D. Li, L. Liang, L. Liang et al., “Routine antenatal molecular testing for α-thalassemia at a tertiary referral hospital in China: ten years of experience,” Frontiers in Genetics, vol. 15, pp.1, 2024.
[9] Ministry of Health, Guidance on technical expertise in prenatal and neonatal screening, diagnosis, and treatment (Issued with Decision No. 1807/QD-BYT dated April 21, 2020), Hanoi, 2020.
[10] N. T. V. Do, T. D. Nguyen, L. P. Q. Nguyen et al., “Evaluation of screening results and epidemiological characteristics of pregnant women with thalassemia at Hung Vuong Hospital,” Journal of Community Medicine, vol. 65, no. 12, pp. 153-158, 2024.
[11] Vinh Phuc Provincial People's Committee, Summary report on 10 years of implementing Directive No. 37-CT/TW dated June 6, 2014 of the Secretariat of the 11th term "on strengthening the Party's leadership in training highly skilled human resources", Vinh Phuc, 2024.
[12] T. H. T. Nguyen et al., “Current status of screening for Thalassemia and some related factors in pregnant women visiting the Central Obstetrics Hospital,” Vietnam Journal of Science and Technology, vol. 64, no. 2, pp. 14-20, 2022.
[13] B. T. Nguyen, T. T. Nguyen, and T. H. Nguyen, “Some epidemiological, clinical and paraclinical characteristics of pregnant women carrying the thalassemia gene who came to the Central Obstetrics Hospital for examination, 2012-2022,” Vietnam Medical Journal, vol. 531, pp. 272-276, 2023.
[14] T. T. Dao, T. N. A. Pham, T. T. H. Vu et al., “Detection of healthy thalassemia gene carriers in subjects screened before marriage, before pregnancy and before birth by next-generation sequencing and GAP-PCR,” Medical Research Journal, vol. 182, no. 9, pp. 9-17, 2024.
[15] T. P. Vu, Q. H. Nguyen, and M. T. Vo, “Rate of anemia in pregnant women screened for thalassemia in the first trimester at Thien Hanh General Hospital: a cross-sectional study,” Scientific and Technical Conference - Ho Chi Minh City Medical Association - Vietnam Medical Journal, vol. 542, special issue, pp. 368-375, Sep. 2024.
[16] K. T. Nguyen, T. T. H. Bui, and A. T. Mai, “The relationship between Thalassemia genotype and red blood cell index in pregnant ethnic minority women in Phu Binh district, Thai Nguyen province,” Vietnam Medical Journal, vol. 553, no. 3, pp. 333-337, Aug. 2025.
[17] P. Ruangvutilert, C. Phatihattakorn, C. Yaiyiam et al., “Pregnancy outcomes among women affected with thalassemia traits,” Arch Gynecol Obstet., vol. 307, no. 2, pp. 431-438, 2022.DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.13937
Các bài báo tham chiếu
- Hiện tại không có bài báo tham chiếu