ĐA DẠNG DI TRUYỀN SỐ BẢN SAO CỦA CÁC GEN GSTM1 VÀ GSTT1  Ở NGƯỜI KINH VIỆT NAM

Vũ Phương Nhung; Ma Thị Huyền Thương; Trần Thị Bích Ngọc; Nguyễn Đăng Tôn; Nguyễn Hải Hà

doi:10.34238/tnu-jst.15037

ĐA DẠNG DI TRUYỀN SỐ BẢN SAO CỦA CÁC GEN GSTM1 VÀ GSTT1 Ở NGƯỜI KINH VIỆT NAM

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 12/03/26 Ngày hoàn thiện: 24/06/26 Ngày đăng: 25/06/26

Các tác giả

1. Vũ Phương Nhung, Viện Sinh học - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
2. Ma Thị Huyền Thương, Viện Sinh học - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Trần Thị Bích Ngọc, Viện Sinh học - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
4. Nguyễn Đăng Tôn, Viện Sinh học - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
5. Nguyễn Hải Hà , Viện Sinh học - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Tóm tắt

Họ gen mã hóa cho các protein Glutathione S-transferases (GST) đóng vai trò bảo vệ tế bào và cơ thể trước những sản phẩm của stress oxi hóa. Các protein GST tham gia vào phản ứng chuyển hóa pha II, giúp khử độc các sản phẩm được tạo ra từ các enzyme chuyển hóa pha I. Các nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền dược học đã khảo sát đa hình của nhiều nhóm gen mã hóa cho các enzyme chuyển hóa, protein vận chuyển thuốc và đích tác dụng của thuốc. Trong đó, biến thể mất số bản sao là phổ biến nhất ở 2 gen GSTM1 và GSTT1, những số liệu nghiên cứu thể hiện sự đa dạng về tần số ở nhiều quần thể người khác nhau. Nghiên cứu này nhằm khảo sát tần suất của các biến thể số bản sao của 2 gen GSTM1 và GSTT1 ở quần thể người Kinh Việt Nam bằng kĩ thuật MLPA. Kết quả xác định được tần số các allele như sau: GSTM1 wt (39%), GSMT1 null (61%), GSTT1 wt (54%), GSTT1 null (46%). Ngoài ra, có 46/154 mẫu đồng thời mất 2 bản sao của cả 2 gen GSTM1 và GSTT1. Những dữ liệu này góp phần định hướng cho các nghiên cứu về tương quan kiểu gen - kiểu hình và đáp ứng điều trị liên quan đến các gen mã hóa cho enzyme thải độc, mở ra hướng tiếp cận về y học cá thể hóa trong quần thể người Việt.

Từ khóa

Di truyền dược học; GSTM1; GSTT1; MLPA; Người Kinh Việt Nam

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] J. D. Hayes, J. U. Flanagan, and I. R. Jowsey, "Glutathione transferases," Annual Review of Pharmacology and Toxicology, vol. 45, pp. 51-88, 2005.

[2] S. Pemble et al., "Human glutathione S-transferase theta (GSTT1): cDNA cloning and the characterization of a genetic polymorphism," Biochemical Journal, vol. 300 (Pt 1), pp. 271-276, 1994.

[3] S. Xu, Y. Wang, B. Roe, and W. R. Pearson, "Characterization of the human class Mu glutathione S-transferase gene cluster and the GSTM1 deletion," Journal of Biological Chemistry, vol. 273, no. 6, pp. 3517-3527, 1998.

[4] S. Garte et al., "Metabolic gene polymorphism frequencies in control populations," Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, vol. 10, no. 12, pp. 1239-1248, 2001.

[5] S. Piacentini, R. Polimanti, F. Porreca, C. Martinez-Labarga, G. F. De Stefano, and M. Fuciarelli, "GSTT1 and GSTM1 gene polymorphisms in European and African populations," Molecular Biology Reports, vol. 38, no. 2, pp. 1225-1230, 2011.

[6] B. Ramirez et al., "Copy number variation profiling in pharmacogenetics CYP-450 and GST genes in Colombian population," BMC Medical Genomics, vol. 12, no. 1, 2019, Art. no 110.

[7] T. V. Nguyen et al., "Genetic polymorphisms in GSTA1, GSTP1, GSTT1, and GSTM1 and gastric cancer risk in a Vietnamese population," Oncology Research, vol. 18, no. 7, pp. 349-355, 2010.

[8] T. Agusa et al., "Genetic polymorphisms in glutathione S-transferase (GST) superfamily and arsenic metabolism in residents of the Red River Delta, Vietnam," Toxicology and Applied Pharmacology, vol. 242, no. 3, pp. 352-362, 2010.

[9] N. N. Nguyen, N. A. Umova, V. C. Vo, and T. H. La, "Study on CYP1A1, GSTM1, GSTT1 genetic polymorphism and immunodificiency in subject exposed to agent orange/dioxin," Journal of Tropical Science and Technology, no. 02, pp. 93-103, 2013.

[10] H. J. Cho, H. S. Eom, H. J. Kim, I. S. Kim, G. W. Lee, and S. Y. Kong, "Glutathione-S-transferase genotypes influence the risk of chemotherapy-related toxicities and prognosis in Korean patients with diffuse large B-cell lymphoma," Cancer Genetics and Cytogenetics, vol. 198, no. 1, pp. 40-46, 2010.

[11] T. Simon et al., "Combined glutathione-S-transferase M1 and T1 genetic polymorphism and tacrine hepatotoxicity," Clinical Pharmacology and Therapeutics, vol. 67, no. 4, pp. 432-437, 2000.

[12] G. J. Gattas et al., "Ethnicity and glutathione S-transferase (GSTM1/GSTT1) polymorphisms in a Brazilian population," Brazilian Journal of Medical and Biological Research, vol. 37, no. 4, pp. 451-458, 2004.

[13] M. O. Baclig et al., "Association of glutathione S-transferase T1 and M1 genotypes with chronic liver diseases among Filipinos," International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics, vol. 3, no. 2, pp. 153-159, 2012.

[14] J. Y. Chan, D. G. Ugrasena, D. W. Lum, Y. Lu, and A. E. Yeoh, "Xenobiotic and folate pathway gene polymorphisms and risk of childhood acute lymphoblastic leukaemia in Javanese children," Hematological Oncology, vol. 29, no. 3, pp. 116-123, 2011.

[15] J. Klinchid, B. Chewaskulyoung, S. Saeteng, N. Lertprasertsuke, W. Kasinrerk, and R. Cressey, "Effect of combined genetic polymorphisms on lung cancer risk in northern Thai women," Cancer Genetics and Cytogenetics, vol. 195, no. 2, pp. 143-149, 2009.

[16] A. Hishida et al., "GSTT1 and GSTM1 deletions, NQO1 C609T polymorphism and risk of chronic myelogenous leukemia in Japanese," Asian Pacific Journal of Cancer Prevention, vol. 6, no. 3, pp. 251-255, 2005.

[17] J. H. Kim and Y. C. Hong, "GSTM1, GSTT1, and GSTP1 polymorphisms and associations between air pollutants and markers of insulin resistance in elderly Koreans," Environmental Health Perspectives, vol. 120, no. 10, pp. 1378-1384, Oct. 2012.

[18] L. Liu, C. Li, J. Gao, K. Li, L. Gao, and T. Gao, "Genetic polymorphisms of glutathione S-transferase and risk of vitiligo in the Chinese population," Journal of Investigative Dermatology, vol. 129, no. 11, pp. 2646-2652, 2009.

[19] J. Fujihara, T. Yasuda, R. Iida, H. Takatsuka, Y. Fujii, and H. Takeshita, "Cytochrome P450 1A1, glutathione S-transferases M1 and T1 polymorphisms in Ovambos and Mongolians," Legal Medicine (Tokyo, Japan), vol. 11, Suppl 1, pp. S408-S410, 2009.

[20] N. R. Dunna et al., "Deletion of GSTM1 and T1 genes as a risk factor for development of acute leukemia," Asian Pacific Journal of Cancer Prevention, vol. 14, no. 4, pp. 2221-2224, 2013.

[21] L. Rafiee, I. Saadat, and M. Saadat, "Glutathione S-transferase genetic polymorphisms (GSTM1, GSTT1 and GSTO2) in three Iranian populations," Molecular Biology Reports, vol. 37, no. 1, pp. 155-158, 2010.

[22] A. Buchard, J. J. Sanchez, K. Dalhoff, and N. Morling, "Multiplex PCR detection of GSTM1, GSTT1, and GSTP1 gene variants: simultaneously detecting GSTM1 and GSTT1 gene copy number and the allelic status of the GSTP1 Ile105Val genetic variant," Journal of Molecular Diagnostics, vol. 9, no. 5, pp. 612-617, 2007.

[23] D. Palli et al., "Polymorphic DNA repair and metabolic genes: a multigenic study on gastric cancer," Mutagenesis, vol. 25, no. 6, pp. 569-575, Nov. 2010.

[24] O. Gra et al., "Microarray-based detection of CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, GSTT1, GSTM1, MTHFR, MTRR, NQO1, NAT2, HLA-DQA1, and AB0 allele frequencies in native Russians," Genetic Testing and Molecular Biomarkers, vol. 14, no. 3, pp. 329-342, 2010.

[25] C. P. Wild et al., "Environmental and genetic determinants of aflatoxin-albumin adducts in the Gambia," International Journal of Cancer, vol. 86, no. 1, pp. 1-7, 2000.

[26] S. I. Hamdy et al., "Genotype and allele frequencies of TPMT, NAT2, GST, SULT1A1 and MDR-1 in the Egyptian population," British Journal of Clinical Pharmacology, vol. 55, no. 6, pp. 560-569, 2003.

[27] M. A. Gates et al., "Talc use, variants of the GSTM1, GSTT1, and NAT2 genes, and risk of epithelial ovarian cancer," Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, vol. 17, no. 9, pp. 2436-2444, 2008.

[28] A. Hatagima, C. F. Marques, H. Krieger, and M. F. Feitosa, "Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) and T1 (GSTT1) polymorphisms in a Brazilian mixed population," Human Biology, vol. 76, no. 6, pp. 937-942, Dec. 2004.

[29] M. Krajinovic, D. Labuda, C. Richer, S. Karimi, and D. Sinnett, "Susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia: influence of CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, and GSTT1 genetic polymorphisms," Blood, vol. 93, no. 5, pp. 1496-1501, 1999.

[30] Y. Kassogue et al., "Genetic polymorphism of drug metabolism enzymes (GSTM1, GSTT1 and GSTP1) in the healthy Malian population," Molecular Biology Reports, vol. 47, no. 1, pp. 393-400, Jan. 2020.

[31] A. Santovito, C. Burgarello, P. Cervella, and M. Delpero, "Polymorphisms of cytochrome P450 1A1, glutathione s-transferases M1 and T1 genes in Ouangolodougou (Northern Ivory Coast)," Genetics and Molecular Biology, vol. 33, no. 3, pp. 434-437, Jul. 2010.

[32] S. Martis, H. Mei, R. Vijzelaar, L. Edelmann, R. J. Desnick, and S. A. Scott, "Multi-ethnic cytochrome-P450 copy number profiling: novel pharmacogenetic alleles and mechanism of copy number variation formation," Pharmacogenomics Journal, vol. 13, no. 6, pp. 558-566, Dec. 2013.

[33] T. T. Do et al., "SCN1A Gene Mutation and Adaptive Functioning in 18 Vietnamese Children with Dravet Syndrome," Journal of Clinical Neurology (Seoul, Korea), vol. 13, no. 1, pp. 62-70, Jan. 2017.

[34] X. Lan et al., "Spectrum of RB1 Germline Mutations and Clinical Features in Unrelated Chinese Patients With Retinoblastoma," Front Genet, vol. 11, 2020, Art. no. 142.

[35] L. E. Palma-Cano et al., "GSTT1 and GSTM1 null variants in Mestizo and Amerindian populations from northwestern Mexico and a literature review," Genetics and Molecular Biology, vol. 40, no. 4, pp. 727-735, 2017.

[36] L. N. Al-Eitan, D. M. Rababa'h, M. A. Alghamdi, and R. H. Khasawneh, "Association Of GSTM1, GSTT1 And GSTP1 Polymorphisms With Breast Cancer Among Jordanian Women," OncoTargets and Therapy, vol. 12, pp. 7757-7765, 2019.

[37] J. A. Kuleape, E. A. Tagoe, P. Puplampu, E. Y. Bonney, and O. Quaye, "Homozygous deletion of both GSTM1 and GSTT1 genes is associated with higher CD4+ T cell counts in Ghanaian HIV patients," PloS One, vol. 13, no. 5, 2018, Art. no. e0195954.

[38] H. Sung et al., "Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries," CA: A Cancer Journal for Clinicians, vol. 71, no. 3, pp. 209-249, May 2021.

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.15037

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ