KẾT QUẢ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 21,13,18 TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN | Hiền | TNU Journal of Science and Technology

KẾT QUẢ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 21,13,18 TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 02/12/19                Ngày hoàn thiện: 13/01/20                Ngày đăng: 20/01/20

Các tác giả

1. Nguyễn Thu Hiền Email to author, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên
2. Nguyễn Thu Giang, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên
3. Đỗ Hà Thanh, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Tóm tắt


Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi đã trở thành thường qui ở nhiều nước trên thế giới. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định được tỉ lệ thai nhi nghi mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18. Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứu kết hợp với tiến cứu, mô tả cắt ngang chúng tôi đã tiến hành đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của 356 bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kì từ tuần 11 đến tuần 14 tại bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 1/2019 đến tháng 10/2019 kết quả thu được tỷ lệ các thai phụ mang thai có nguy cơ cao mắc ít nhất 1 trong 3 hội chứng: ba nhiễm sắc thể 21, ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 13 là 10,1%;Tỷ lệ các thai nhi được chẩn đoán xác định mắc bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 bằng kỹ thuật Fish từ mẫu tế bào ối là 12 %; trong đó có 100% mắc bất thường số lượng NST 21 không có trường hợp nào mắc bất thường NST 13,18.

Từ khóa


Chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật Fish, sàng lọc trước sinh, hội chứng 3nhiễm sắc thể 21, hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18, hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo


[1]. V. M. H. Bui, D. T. Nguyen, and C. T. Phan, "Application of hybrid fluorescent spot technology (FISH: Fluorescence In Situ Hybrizidation) in the prenatal diagnosis of common chromosomal anomalies,” In Proc. the International Conference on Genetic counseling - prenatal screening and diagnosis, Hanoi Medical University, 2007, pp. 194-199.

[2]. T. L. Hoang, T. T. H. Tran, T. N. L. Hoang, T. Q. T. Nguyen, D. C. Tran, and V. M. H. Bui, "Application of fluorescent hybrid techniques in prenatal diagnosis of some diseases "Genetic defect," In Proc. the International Conference on Genetic counseling - prenatal screening and diagnosis, Hanoi Medical University, 2007, pp. 129-134.

[3]. T. T. S. Nguyen, D. N. Ngo, T. L. An, T. H. N. Dinh, T. L. Le, and T. L. Nguyen, "Application of on-site fluorescent hybrid technique in diagnosing chromosome aneuploidies commonly encountered,” Journal of Clinical Medicine, special issue (February 2011), pp. 253-258, 2011.

[4]. V. T. Nguyen, H. Khong, H. N. Hoang, and V. H. Pham, “Experience in using FISH, MLPA and QF - PCR techniques for rapid diagnosis of chromosomal anomalies common in previous diagnosis at birth,” In Proc. of the Conference on Molecular Biology and Medical Biochemistry, Science and Technology Publishing House, Hanoi, 2010, pp. 138-145.

[5]. C. Y. Chou et al., “Fist-trimester Down Syndrome screening in women younger than 35 years old and costeffectiveness analysis in Taiwan population,” J. Eval Clin. Pract., 15 (5), pp. 789-796, 2009.

[6]. B. Feldman et al., “Routine prenatal diagnosis of aneuploidy by FISH studies in high risk pregnancies,” Am. J.M. Genet, 90 (3), pp. 233-238, 2000.


Các bài báo tham chiếu

  • Hiện tại không có bài báo tham chiếu
Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên
Phòng 408, 409 - Tòa nhà Điều hành - Đại học Thái Nguyên
Phường Tân Thịnh - Thành phố Thái Nguyên
Điện thoại: 0208 3840 288 - E-mail: jst@tnu.edu.vn
Phát triển trên nền tảng Open Journal Systems
©2018 All Rights Reserved