Chia sẻ bài báo qua Email ĐA HÌNH DI TRUYỀN MÔ ĐUN TĂNG CƯỜNG PHẢN ỨNG VỚI PHENOBARBITAL CỦA GEN MÃ HÓA UDP-GLUCURONOSYLTRANSFERASE 1A1 Ở NGƯỜI VIỆT NAM
Thông tin bài báo
Ngày nhận bài: 18/01/21 Ngày hoàn thiện: 18/03/21 Ngày đăng: 06/04/21Các tác giả
1. Hoàng Thị Thu Yến, Trường Đại học Khoa học – ĐH Thái Nguyên2. Hứa Nguyệt Mai, Trường Đại học Khoa học – ĐH Thái Nguyên
3. Nguyễn Đăng Tôn, Viện nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
4. Nguyễn Hải Hà
, Viện nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Tóm tắt
UDP glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) là enzyme trong gan chịu trách nhiệm glucuronid hóa bilirubin. Sự biến đổi trình tự nucleotide trong vùng mã hóa, mô đun tăng cường hoặc vùng điều khiển có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của enzyme. UGT1A1*60 do sự thay thế nucleotide T thành G ở vị trí -3279 trong mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital (PBREM) của gen UGT1A1, gây giảm hoạt động phiên mã của gen này. Để xác định sự hiện diện của biến thể UTG1A1*60 ở người Việt Nam, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn PBREM để xác định kiểu gen và tần số của nó trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UTG1A1*60 xuất hiện ở dạng dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 45,833% (N = 44) và 9,375% (N = 9). Tần số alen của UTG1A1*60 trong quần thể tương đối lớn (32,292%). Nghiên cứu này góp phần hiểu rõ đặc điểm di truyền của gen UTG1A1 trong quần thể người Việt Nam và cho thấy vai trò đáng lưu ý của biến thể này ở các đối tượng tăng bilirubin máu.
Từ khóa
Toàn văn:
PDFTài liệu tham khảo
[1] G. Steventon, "Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1," Xenobiotica, vol. 50, no. 1, pp. 64-76, 2020.
[2] GeneCards, "UGT1A1 Gene - UDP Glucuronosyltransferase Family 1 Member A1," 2020. [Online]. Available: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=UGT1A1. [Accessed Jan. 12, 2021].
[3] UniProt, "UniProtKB - P22309 (UD11_HUMAN)," 2020. [Online]. Available: https://www.uniprot.org/uniprot/P22309. [Accessed Jan. 12, 2021].
[4] S. Erlinger, I. M. Arias, and D. Dhumeaux, "Inherited disorders of bilirubin transport and conjugation: new insights into molecular mechanisms and consequences," Gastroenterology, vol. 146, no. 7, pp. 1625-1638, 2014.
[5] I. M. Arias, L. M. Gartner, M. Cohen, J. B. Ezzer, and A. J. Levi, "Chronic nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemia with glucuronyl transferase deficiency. Clinical, biochemical, pharmacologic and genetic evidence for heterogeneity," Am. J. Med., vol. 47, no. 3, pp. 395-409, 1969.
[6] C. N. Sanchez-Dominguez, H. L. Gallardo-Blanco, M. A. Salinas-Santander, and R. Ortiz-Lopez, "Uridine 5'-diphospho-glucronosyltrasferase: Its role in pharmacogenomics and human disease," Exp. Ther. Med., vol. 16, no. 1, pp. 3-11, 2018.
[7] X. X. Mi, J. Yan, X. J. Ma, G. L. Zhu, Y. D. Gao, W. J. Yang, X. W. Kong, G. Y. Chen, J. P. Shi, and L. Gong, "Analysis of the UGT1A1 Genotype in Hyperbilirubinemia Patients: Differences in Allele Frequency and Distribution," Biomed. Res. Int., vol. 2019, 2019, Art. no. 6272174, doi: 10.1155/2019/6272174.
[8] K. Akaba, T. Kimura, A. Sasaki, S. Tanabe, T. Ikegami, M. Hashimoto, H. Umeda, H. Yoshida, K. Umetsu, H. Chiba, I. Yuasa, and K. Hayasaka, "Neonatal hyperbilirubinemia and mutation of the bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase gene: a common missense mutation among Japanese, Koreans and Chinese," Biochem. Mol. Biol. Int., vol. 46, no. 1, pp. 21-26, 1998.
[9] S. Chen, L. Hua, C. Feng, Q. Mo, M. Wei, Y. Shen, Z. Lin, G. Li, J. Xu, C. Guo, and H. Huang, "Correlation between UGT1A1 gene polymorphism and irinotecan chemotherapy in metastatic colorectal cancer: a study from Guangxi Zhuang," BMC Gastroenterol, vol. 20, no. 1, 2020, doi: 10.1186/s12876-020-01227-w.
[10] R. Shakibi, B. Kamalidehghan, F. Ahmadipour, G. Y. Meng, and M. Houshmand, "Prevalence of the UGT1A1*6 (c.211G>A) Polymorphism and Prediction of Irinotecan Toxicity in Iranian Populations of Different Ethnicities," Chemotherapy, vol. 60, no. 5-6, pp. 279-287, 2014.
[11] A. Zhang, Q. Xing, S. Qin, J. Du, L. Wang, L. Yu, X. Li, L. Xu, M. Xu, G. Feng, and L. He, "Intra-ethnic differences in genetic variants of the UGT-glucuronosyltransferase 1A1 gene in Chinese populations," Pharmacogenomics J., vol. 7, no. 5, pp. 333-338, 2007.
[12] X. Zhang, X. Meng, Y. Wang, W. Yan, and J. Yang, "Comprehensive analysis of UGT1A1 genetic polymorphisms in Chinese Tibetan and Han populations," Biochem. Genet., vol. 50, no. 11-12, pp. 967-977, 2012.
[13] M. A. Boyd, P. Srasuebkul, K. Ruxrungtham, P. I. Mackenzie, V. Uchaipichat, M. Stek, J. M. Lange, P. Phanuphak, D. A. Cooper, W. Udomuksorn, and J. Q. Miners, "Relationship between hyperbilirubinaemia and UDP-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) polymorphism in adult HIV-infected Thai patients treated with indinavir," Pharmacogenet Genomics, vol. 16, no. 5, pp. 321-329, 2006.
[14] Y. Maruo, K. Nishizawa, H. Sato, Y. Doida, and M. Shimada, "Association of neonatal hyperbilirubinemia with bilirubin UDP-glucuronosyltransferase polymorphism," Pediatrics, vol. 103, no. 6, Pt 1, pp. 1224-1227, 1999.
[15] K. Yamamoto, H. Sato, Y. Fujiyama, Y. Doida, and T. Bamba, "Contribution of two missense mutations (G71R and Y486D) of the bilirubin UDP glycosyltransferase (UGT1A1) gene to phenotypes of Gilbert's syndrome and Crigler-Najjar syndrome type II," Biochim. Biophys. Acta., vol. 1406, no. 3, pp. 267-273, 1998.
[16] P. J. Bosma, "Inherited disorders of bilirubin metabolism," J. Hepatol., vol. 38, no. 1, pp. 107-117, 2003.
[17] G. Monaghan, M. Ryan, R. Seddon, R. Hume, and B. Burchell, "Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert's syndrome," Lancet, vol. 347, no. 9001, pp. 578-581, 1996.
[18] J. M. Barbarino, C. E. Haidar, T. E. Klein, and R. B. Altman, "PharmGKB summary: very important pharmacogene information for UGT1A1," Pharmacogenet Genomics, vol. 24, no. 3, pp. 177-183, 2014.
[19] Y. W. F. Lam and L. H. Cavallari, "Principles of Pharmacogenomics: Pharmacokinetic, Pharmacodynamic, and Clinical Implications," in Pharmacogenomics: Challenges and Opportunities in Therapeutic Implementation, Cambridge, Massachusetts: Academic Press, 2019, pp 1-44
[20] E. Beutler, T. Gelbart, and A. Demina, "Racial variability in the UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1) promoter: a balanced polymorphism for regulation of bilirubin metabolism?" Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A., vol. 95, no. 14, pp. 8170-8174, 1998.
[21] C. Guillemette, "Pharmacogenomics of human UDP-glucuronosyltransferase enzymes," Pharmacogenomics J., vol. 3, no. 3, pp. 136-158, 2003.
[22] M. Kaplan, R. J. Wong, and E. Sibley, "Neonatal jaundice and liver disease," in Neonatal-Perinatal Medicine. Diseases of the Fetus and Infant. Ed Fanaroff AA. Cleveland, Ohaio: Mosby, 2011, pp 1443-1496.
[23] J. Sugatani, K. Mizushima, M. Osabe, K. Yamakawa, S. Kakizaki, H. Takagi, M. Mori, A. Ikari A, and M. Miwa, "Transcriptional regulation of human UGT1A1 gene expression through distal and proximal promoter motifs: implication of defects in the UGT1A1 gene promoter," Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol, vol. 377, no. 4-6, pp. 597-605, 2008.
[24] R. Amandito, R. Putradista, C. Jikesya, D. Utaminingsih, J. Rusin, R. Rohsiswatmo, and A. Malik, "UGT1A1 gene and neonatal hyperbilirubinemia: a preliminary study from Bengkulu, Indonesia," BMC Res. Notes, vol. 11, no. 1, 2018, Art. no. 172, doi: 10.1186/s13104-018-3284-y.
[25] R. Amandito, R. Rohsiswatmo, E. Carolina, R. Maulida, W. Kresnawati, and A. Malik, "Profiling of UGT1A1(*)6, UGT1A1(*)60, UGT1A1(*)93, and UGT1A1(*)28 Polymorphisms in Indonesian Neonates With Hyperbilirubinemia Using Multiplex PCR Sequencing," Front Pediatr., vol. 7, 2019, Art. no. 328, doi: 10.3389/fped.2019.00328.
[26] Y. Y. Huang, M. J. Huang, S. S. Yang, H. C. Teng, and C. S. Huang, "Variations in the UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene for the development of unconjugated hyperbilirubinemia in Taiwanese," Pharmacogenomics, vol. 9, no. 9, pp. 1229-1235, 2008.
[27] R. Rohsiswatmo, R. Amandito, A. W. Putri, N. Sartika, and A. Malik, "UGT1A1 gene polymorphisms and jaundice in Indonesian neonates," Paediatr. Indones., vol. 59, no. 3, pp. 150-156, 2019.
[28] T. H. Tomerak, N. F. Helal, O. G. Shaker, and M. A. Yousef, "Association between the Specific UGT1A1 Promoter Sequence Variant (c-3279T>G) and Unconjugated Neonatal Hyperbilirubinemia," J. Trop. Pediatr., vol. 62, no. 6, pp. 457-463, 2016.
[29] S. Yusoff, A. Takeuchi, C. Ashi, M. Tsukada, N. H. Ma'amor, B. A. Zilfalil, N. M. Yusoff, T. Nakamura, M. Hirai, I. S. Harahap, Gunadi, M. J. Lee, N. Nishimura, Y. Takaoka, and S. Morikawa, "A polymorphic mutation, c.-3279T>G, in the UGT1A1 promoter is a risk factor for neonatal jaundice in the Malay population," Pediatr. Res., vol. 67, no. 4, pp. 401-406, 2010.
[30] T. T. Nguyen, W. Zhao, X. Yang, and D. N. Zhong, "The relationship between hyperbilirubinemia and the promoter region and first exon of UGT1A1 gene polymorphisms in Vietnamese newborns," Pediatr. Res., vol. 88, no. 6, pp. 940-944, 2020.
[31] H. H. Nguyen, T. T. H. Nguyen, B. G. Vu, P. N. Vu, T. T. Y. Hoang, D. T. Nguyen, and T. N. Q. Bach, "Study of UGT1A1*28 genetic polymorphism related to irinotecan response in Kinh Vietnamese," Vietnam Journal of Biotechnology - Vietnam Academy of Science and Technology, vol. 18, no. 3, pp. 425-435, 2020.[32] A. L. Pasternak, K. R. Crews, K. E. Caudle, C. Smith, D. Pei, C. Cheng, U. Broeckel, A. H. Gaur, J. Hankins, M. V. Relling, and C. E. Haidar, "The impact of the UGT1A1*60 allele on bilirubin serum concentrations," Pharmacogenomics, vol. 18, no. 1, pp. 5-16, 2017.
[33] C. Rodrigues, E. Vieira, R. Santos, J. de Carvalho, A. Santos-Silva, E. Costa, and E. Bronze-da-Rocha, "Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome patients and in healthy subjects," Blood Cells Mol. Dis., vol. 48, no. 3, pp. 166-172, 2012.
[34] H. Maeda, S. Hazama, A. Shavkat, K. Okamoto, K. Oba, J. Sakamoto, K. Takahashi, M. Oka, D. Nakamura, R. Tsunedomi, N. Okayama, H. Mishima, and M. Kobayashi, "Differences in UGT1A1, UGT1A7, and UGT1A9 polymorphisms between Uzbek and Japanese populations," Mol. Diagn. Ther., vol. 18, no. 3, pp. 333-342, 2014.
[35] M. Kobayashi, S. Hazama, K. Takahashi, K. Oba, N. Okayama, M. Nishioka, Y. Hinoda, M. Oka, K. Okamoto, H. Maeda, D. Nakamura, J. Sakamoto, and H. Mishima, "Is there diversity among UGT1A1 polymorphism in Japan?" World J. Gastrointest Oncol, vol. 4, no. 7, pp. 170-175, 2012.
[36] C. S. Ki, K. A. Lee, S. Y. Lee, H. J. Kim, S. S. Cho, J. H. Park, S. Cho, K. M. Sohn, and J. W. Kim, "Haplotype structure of the UDP-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gene and its relationship to serum total bilirubin concentration in a male Korean population," Clin. Chem., vol. 49, no. 12, pp. 2078-2081, 2003.Các bài báo tham chiếu
- Hiện tại không có bài báo tham chiếu