NGHIÊN CỨU MỐI LIÊN QUAN GIỮA SOX5 rs10842262 VỚI VÔ SINH NAM TRÊN 325 CÁ THỂ NGƯỜI VIỆT NAM

Dương Thị Thu Hà; Đinh Hương Thảo; Nguyễn Thuỳ Dương

doi:10.34238/tnu-jst.4930

NGHIÊN CỨU MỐI LIÊN QUAN GIỮA SOX5 rs10842262 VỚI VÔ SINH NAM TRÊN 325 CÁ THỂ NGƯỜI VIỆT NAM

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 27/08/21 Ngày hoàn thiện: 08/04/22 Ngày đăng: 13/04/22

Các tác giả

1. Dương Thị Thu Hà , Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
2. Đinh Hương Thảo, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Nguyễn Thuỳ Dương, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Tóm tắt

Tình hình vô sinh ở nam giới đang dần trở nên phổ biến. Các nghiên cứu chỉ ra mối tương quan của các đa hình nucleotide đơn trong việc gia tăng trình trạng vô sinh ở nam giới. Với mục đích đánh giá mối tương quan giữa đa hình SOX5 rs10842262 với nguy cơ mắc vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam, 140 nam giới được chẩn đoán vô sinh do số lượng ít hoặc không có tinh trùng và 185 nam giới khoẻ mạnh đã được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR-RFLP. Kết quả thống kê cho thấy, tần số allele của đa hình SOX5 rs10842262 tuân theo định luật cân bằng Hardy-Weinberg (HWE) (p > 0,05). Kết quả kiểm định Chi-square cho thấy đa hình này trên tập mẫu nghiên cứu không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc vô sinh nam (p > 0,05). Đây là nghiên cứu đầu tiên đánh giá mối liên quan của đa hình nucleotide đơn trên gen SOX5 với vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam. Để khẳng định chắc chắn về kết quả này các nghiên cứu với số lượng mẫu lớn hơn cần được thực hiện ở người Việt Nam.

Từ khóa

PCR-RFLP; rs10842262; SOX5; Việt Nam; Vô sinh nam

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] J. Poongothai, T. S. Gopenath, S. Manonayaki, and S. Poongothai, “Genetics of human male infertility,” Singapore Medical Journal, vol. 50, no. 4, pp. 336-47, 2009.

[2] S. A. Yatsenko and A. Rajkovic, “Genetics of human female infertility,” Biology of Reproduction, vol. 101, no. 3, pp. 549-566, 2019.

[3] M. Grynberg et al., “Fertility preservation in Turner syndrome,” Fertility and Sterility, vol. 105, no. 1, pp. 13-19, 2016.

[4] L. Huang et al., “Novel mutations in PATL2 cause female infertility with oocyte germinal vesicle arrest,” Hum. Reprod., vol. 33, no. 6, pp. 1183-1190, 2018.

[5] F. T. L. Neto, P. V. Bach, B. B. Najari, P. S. Li, and M. Goldstein, “Genetics of Male Infertility,” Curr. Urol. Rep., vol. 17, no. 10, pp. 1-12, 2016.

[6] S. Colaco and D. Modi, “Consequences of Y chromosome microdeletions beyond male infertility,” Journal of Assisted Reproduction and Genetics, vol. 36, no. 7, pp. 1329-1337, 2019.

[7] S. Colaco and D. Modi, “Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility,” Reproductive Biology and Endocrinology, vol. 16, no. 1, pp. 1-24, 2018.

[8] F. Dehghanpour, F. Fesahat, F. Yazdinejad, L. Motamedzadeh, and A. R. Talebi, “Is there any relationship between human sperm parameters and protamine deficiency in different groups of infertile men?,” Rev. Int. Androl., vol. 18, no. 4, pp. 137-143, 2020.

[9] U. A. Mau-Holzmann, “Somatic chromosomal abnormalities in infertile men and women,” Cytogenetic and Genome Research, vol. 111, no. 3-4, pp. 317-336, 2005.

[10] W. Liu et al., “Bi-allelic Mutations in TTC21A Induce Asthenoteratospermia in Humans and Mice,” Am. J. Hum. Genet., vol. 104, no. 4, pp. 738-748, 2019.

[11] K. I. Aston, “Genetic susceptibility to male infertility: News from genome-wide association studies,” Andrology, vol. 2, no. 3, pp. 315-321, 2014.

[12] V. Singh et al., “SNPs in ERCC1, ERCC2, and XRCC1 genes of the DNA repair pathway and risk of male infertility in the Asian populations: association study, meta-analysis, and trial sequential analysis,” J. Assist. Reprod. Genet., vol. 36, no. 1, pp. 79-90, 2019.

[13] J. -F. Nsota Mbango, C. Coutton, C. Arnoult, P. F. Ray, and A. Touré, “Genetic causes of male infertility: snapshot on morphological abnormalities of the sperm flagellum,” Basic Clin. Androl., vol. 29, no. 1, p. 2, Dec. 2019.

[14] X. Gu et al., “PEX10, SIRPA-SIRPG, and SOX5 gene polymorphisms are strongly associated with nonobstructive azoospermia susceptibility,” J. Assist. Reprod. Genet., vol. 36, no.4, pp. 759-768, 2019.

[15] S. Zou et al., “Association study between polymorphisms of PRMT6, PEX10, SOX5, and nonobstructive azoospermia in the Han Chinese population,” Biol. Reprod., vol. 90, no. 5, pp. 1-4, 2014.

[16] R. W. Y. Lee, J. Bodurtha, J. Cohen, A. Fatemi, and D. Batista, “Deletion 12p12 involving SOX5 in two children with developmental delay and dysmorphic features,” Pediatr. Neurol., vol. 48, no. 4, pp. 317-320, 2013.

[17] N. Takamatsu et al., “A gene that is related to SRY and is expressed in the testes encodes a leucine zipper-containing protein,” Mol. Cell. Biol., vol. 15, no. 7, pp. 3759-3766, 1995.

[18] T. Jiang, C. C. Hou, Z. Y. She, and W. X. Yang, “The SOX gene family: Function and regulation in testis determination and male fertility maintenance,” Mol. Biol. Rep., vol. 40, no. 3, pp. 2187-2194, 2013.

[19] V. Nemanja et al., “Association study between single-nucleotide variants rs12097821, rs2477686, and rs10842262 and idiopathic male infertility risk in Serbian population with meta-analysis,” J. Assist. Reprod. Genet., vol. 37, no. 11, pp. 2839-2852, 2020.

[20] Y. Sato et al., “Replication study and meta-analysis of human nonobstructive azoospermia in Japanese populations,” Biol. Reprod., vol. 88, no. 4, pp. 1-4, 2013.

[21] R. Core Team, “R: A language and environment for statistical computing.,” R Foundation for Statistical Computing, vol. 1, pp. 79318, 2019.

[22] W. Tu et al., “Genome-wide loci linked to non-obstructive azoospermia susceptibility may be independent of reduced sperm production in males with normozoospermia,” Biol. Reprod., vol. 92, no. 2, pp. 1-6, 2015.

[23] M. K. Skinner, Encyclopedia of reproduction. 2018.

[24] Z. Hu et al., “A genome-wide association study in Chinese men identifies three risk loci for non-obstructive azoospermia,” Nat. Genet., vol. 44, no. 2, pp.183-186, 2012.

[25] S. Y. Liu et al., “Strong association of SLC1A1 and DPF3 gene variants with idiopathic male infertility in Han Chinese,” Asian J. Androl., vol. 18, pp. 486, 2016.

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.4930

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ