GIỚI THIỆU VÀ SO SÁNH CÔNG CỤ HLASCAN VÀ HLAMINER  CHO PHÂN TÍCH HLA TỪ DỮ LIỆU GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI

Trần Thị Bích Ngọc; Vũ Phương Nhung; Ma Thị Huyền Thương; Nguyễn Hải Hà; Nguyễn Đăng Tôn

doi:10.34238/tnu-jst.6670

GIỚI THIỆU VÀ SO SÁNH CÔNG CỤ HLASCAN VÀ HLAMINER CHO PHÂN TÍCH HLA TỪ DỮ LIỆU GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 14/10/22 Ngày hoàn thiện: 04/11/22 Ngày đăng: 24/11/22

Các tác giả

1. Trần Thị Bích Ngọc, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
2. Vũ Phương Nhung, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Ma Thị Huyền Thương, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
4. Nguyễn Hải Hà, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học Viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
5. Nguyễn Đăng Tôn , Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học Viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Tóm tắt

Hệ thống phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) đóng vai trò quan trọng quyết định kết quả của việc cấy ghép nội tạng và có liên quan đến nhiều bệnh ở người. Với các tiến bộ gần đây trong công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) thì độ chính xác và thông lượng của việc giải trình tự đã tăng lên và chi phí cũng giảm đi. Nhiều thuật toán và assay để định kiểu HLA đã được phát triển để tận dụng tiến bộ công nghệ mới này. Tuy nhiên, do tính đa dạng và đa hình của các locus HLA, việc định kiểu HLA là một thách thức ngay cả với dữ liệu NGS. Để sử dụng công nghệ này trong thực tế, ở môi trường nghiên cứu lẫn lâm sàng cần phải khảo sát để xác định công cụ phần mềm nào cho kết quả định kiểu HLA tốt hơn trên dữ liệu giải trình tự đã có. Chúng tôi thực hiện thử nghiệm và đánh giá 02 phần mềm định kiểu HLA là HLAscan và HLAminer trên dữ liệu toàn bộ hệ gen biểu hiện (WES). HLAscan dự đoán được 21 kiểu gen HLA khác nhau, cho độ chính xác và hiệu quả hơn HLAminer. Kết quả này giúp định hướng cho các nghiên cứu sử dụng phân loại HLA trên dữ liệu WES.

Từ khóa

HLA; HLAminer; HLAscan; WES; IMGT/HLA

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] S. Y. Choo, "The HLA system: genetics, immunology, clinical testing, and clinical implications," Yonsei medical Journal, vol. 48, no. 1, pp. 11-23, 2007.

[2] M. Jeanmougin, J. Noirel, C. Coulonges, and J.-F. Zagury, "HLA-check: evaluating HLA data from SNP information," BMC bioinformatics, vol. 18, no. 1, pp. 1-8, 2017.

[3] J. Holoshitz, "The quest for better understanding of HLA-disease association: scenes from a road less travelled by," Discovery medicine, vol. 16, no. 87, p. 93, 2013.

[4] IPD-IMGT/HLA Database, “About the IPD-IMGT/HLA Database,” 2022 [Online]. Available: https://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla/about/. [Accessed Jun. 12, 2022].

[5] K. Hosomichi, T. Shiina, A. Tajima, and I. Inoue, "The impact of next-generation sequencing technologies on HLA research," Journal of human genetics, vol. 60, no. 11, pp. 665-673, 2015.

[6] K. J. Ingram, H. Merkens, E. F. O'Shields, D. Kiger, and M. D. Gautreaux, "New HLA alleles discovered by next generation sequencing in routine histocompatibility lab work in a medium-volume laboratory," Human immunology, vol. 80, no. 7, pp. 465-467, 2019.

[7] P. Liu, M. Yao, Y. Gong, Y. Song, Y. Chen, Y. Ye, X. Liu, F. Li, H. Dong, and R. Meng, "Benchmarking the Human Leukocyte Antigen Typing Performance of Three Assays and Seven Next-Generation Sequencing-Based Algorithms," Frontiers in Immunology, vol. 12, p. 652258, 2021.

[8] J. Robinson, D. J. Barker, X. Georgiou, M. A. Cooper, P. Flicek, and S. G. Marsh, "Ipd-imgt/hla database," Nucleic acids research, vol. 48, no. D1, pp. D948-D955, 2020.

[9] S. Ka, S. Lee, J. Hong, Y. Cho, J. Sung, H.-N. Kim, H.-L. Kim, and J. Jung, "HLAscan: genotyping of the HLA region using next-generation sequencing data," BMC bioinformatics, vol. 18, no. 1, pp. 1-11, 2017.

[10] R. L. Warren, G. Choe, D. J. Freeman, M. Castellarin, S. Munro, R. Moore, and R. A. Holt, "Derivation of HLA types from shotgun sequence datasets," Genome medicine, vol. 4, no. 12, pp. 1-8, 2012.

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.6670

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ