NGHIÊN CỨU TẦN SỐ KIỂU GEN, TẦN SỐ ALEN ĐA HÌNH CYP2E1*5B VÀ CYP2E1*7B Ở NHÓM NGƯỜI VIỆT NAM SINH SỐNG TẠI MỘT SỐ TỈNH PHÍA BẮC | Hương | TNU Journal of Science and Technology

NGHIÊN CỨU TẦN SỐ KIỂU GEN, TẦN SỐ ALEN ĐA HÌNH CYP2E1*5B VÀ CYP2E1*7B Ở NHÓM NGƯỜI VIỆT NAM SINH SỐNG TẠI MỘT SỐ TỈNH PHÍA BẮC

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 21/07/22                Ngày hoàn thiện: 04/11/22                Ngày đăng: 23/11/22

Các tác giả

1. Bùi Thị Thu Hương, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên
2. Nguyễn Phương Thảo, Trường Đại học Khoa học - ĐH Thái Nguyên
3. Nguyễn Thị Yến, Trường Đại học Khoa học - ĐH Thái Nguyên
4. Hoàng Thị Thu Yến Email to author, Trường Đại học Khoa học - ĐH Thái Nguyên

Tóm tắt


CYP2E1 (cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1) chuyển hóa ethanol thành acetaldehyde và các loại oxy phản ứng có thể gây nên các tổn thương gan và nguy cơ phát triển ung thư gan ở người nghiện rượu. Alen CYP2E1*5 T và CYP2E1*7B T đa hình CYP2E1*5B (C-1053T; rs2031920/ rs3813867) và CYP2E1*7B (G-71T; rs6413420) thuộc vùng điều khiển (5’-flanking region) của gen CYP2E1 đã được chứng minh có vai trò tăng cường quá trình phiên mã của gen CYP2E1. Trong nghiên cứu này, chúng tôi nghiên cứu tần số kiểu gen, tần số alen đa hình CYP2E1*5B và CYP2E1*7B ở 96 cá thể người Việt Nam đến kiểm tra sức khỏe và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên bằng phương pháp xác định và phân tích trình tự nucleotide. Trong 96 cá thể nghiên cứu, đa hình CYP2E1*5B có 65 cá thể có kiểu gen đồng hợp tử kiểu dại CYP2E1*5B CC với tỷ lệ cao nhất 67,71%; 29 cá thể có kiểu gen dị hợp tử đột biến CYP2E1*5B CT đứng thứ 2, chiếm 30,21%; kiểu gen đồng hợp tử đột biến CYP2E1*5B TT có tỷ lệ thấp nhất 2,083% với 2 trường hợp. Tần số alen của biến thể đột biến CYP2E1*5B T trong quần thể nghiên cứu là không nhỏ, chiếm 17,2%. Trong khi, CYP2E1*7B không đa hình, 100% cá thể có kiểu gen đồng hợp CYP2E1*7B GG. Do đó, sự chuyển hóa ethanol ở nhóm cá thể trong nghiên cứu không bị ảnh hưởng bởi đa hình CYP2E1*7B, trong khi CYP2E1*5B có tính đa hình có sự khác biệt về khả năng biểu hiện của gen CYP2E1. Nghiên cứu này đặt ra vấn đề cần nghiên cứu mối liên quan của đa hình CYP2E1*5B ở nhóm cá thể những người sinh sống tại các tỉnh phía Bắc nghiện rượu và mắc các bệnh liên quan.


Từ khóa


Lạm dụng rượu; CYP2E1; Alen CYP2E1*5B; CYP2E1*7B; rs6413420; rs2031920

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo


[1] A. I. Cederbaum, "Alcohol metabolism," Clinics in liver disease, vol. 16, no. 4, pp. 667-685, 2012.

[2] P. J. Brooks and S. Zakhari, "Acetaldehyde and the genome: beyond nuclear DNA adducts and carcinogenesis," Environ Mol Mutagen, vol. 55, no. 2, pp. 77-71, 2014.

[3] S. I. Hayashi, J. Watanabe, and K. Kawajiri, "Genetic polymorphisms in the 5'-flanking region change transcriptional regulation of the human cytochrome P45011E1 gene," The Journal of Biochemistry, vol. 110, no. 4, pp. 559-565, 1991.

[4] J. S. A. Ramos, A. A. Alves, M. P. Lopes, T. M. A. Pedroso, L. P. Felício, W. F. Carvalho, F. C. Franco, C. O. A. Melo, M. W. Gonçalves, and T. N. Soares, "DNA damage in peripheral blood lymphocytes and association with polymorphisms in the promoter region of the CYP2E1 gene in alcoholics from Central Brazil," Alcohol, vol. 57, no. pp. 35-39, 2016.

[5] K. S. Fairbrother, J. Grove, I. de Waziers, D. T. Steimel, C. P. Day, C. L. Crespi, and A. K. Daly, "Detection and characterization of novel polymorphisms in the CYP2E1 gene," Pharmacogenetics, vol. 8, no. 6, pp. 543-552, 1998.

[6] B. N. Luu and T. T. Nguyen, Consumption of alcohol beverages in Viet Nam - Some national investigation results. National Economics University publishing company, Hanoi, p. 62, 2018.

[7] T. T. Y. Hoang and T. K. Nguyen, "Studying on allele frequency ADH1B*2 encoding alcohol dehydrogenase 1B at Vietnamese individuals living in Thai Nguyen City," TNU Journal of Science and Technology, vol. 226, no. 14, pp. 23-29, 2021.

[8] T. H. Nguyen, T. C. N. Do, P. H. Nguyen, T. H. V. Nguyen, P. T. Bui, and Q. H. Nguyen, "Genetic Polymorphism in Promoter Sequence of CYP2E1 Gene in Paint Manufacturing Workers Exposed to Volatile Organic Compounds," VNU Journal of science, vol. 34, no. 4, pp. 89-96, 2018.

[9] Q. Wei, Y. Ye, F. Chen, J. Li, H. Wu, Y. Fu, Y. Yan, and L. Liao, "Polymorphism study of nine SNPs associated with subjective response to alcohol in Chinese Han, Hui, Tibetan, Mongolian and Uygur populations," Forensic Sci Res, vol. 3, no. 2, pp. 124-129, 2018.

[10] T. Sugimura, H. Kumimoto, I. Tohnai, T. Fukui, K. Matsuo, S. Tsurusako, K. Mitsudo, M. Ueda, K. Tajima, and K. Ishizaki, "Gene–environment interaction involved in oral carcinogenesis: molecular epidemiological study for metabolic and DNA repair gene polymorphisms," J Oral Pathol Med, vol. 35, no. 1, pp. 11-18, 2006.

[11] N. Kongruttanachok, S. Sukdikul, S. Setavarin, V. Kerekhjanarong, P. Supiyaphun, N. Voravud, Y. Poovorawan, and A. Mutirangura, "Cytochrome P450 2E1 polymorphism and nasopharyngeal carcinoma development in Thailand: a correlative study," BMC cancer, vol. 1, no. 1, pp. 1-5, 2001.

[12] G. M. Shahriary, H. Galehdari, A. Jalali, F. Zanganeh, S. M. R. Alavi, and M. R. Aghanoori, "CYP2E1*5B, CYP2E1*6, CYP2E1*7B, CYP2E1*2, and CYP2E1*3 allele frequencies in Iranian populations," Asian Pac J Cancer Prev, vol. 13, no. 12, pp. 6505-6510, 2012.

[13] L. S. Binmahfouz and A. M. Bagher, "Genetic polymorphism of the drug-metabolizing enzyme Cytochrome P4502E1 (CYP2E1) in a healthy Saudi population," Saudi Pharm J, vol. 29, no. 11, pp. 1355-1360, 2021.

[14] S. Boccia, G. Cadoni, F. A. Sayed-Tabatabaei, M. Volante, D. Arzani, A. De Lauretis, C. Cattel, G. Almadori, C. M. Van Duijn, and G. Paludetti, "CYP1A1, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, EPHX1 exons 3 and 4, and NAT2 polymorphisms, smoking, consumption of alcohol and fruit and vegetables and risk of head and neck cancer," J Cancer Res Clin Oncol, vol. 134, no. 1, pp. 93-100, 2008.

[15] S. Kunak, A. Ada, V. Karacaoglan, E. Soydas, S. Bilgen, and M. Iscan, "Drug/xenobiotic metabolizing enzyme polymorphisms in a Turkish population," Afr J Pharm Pharmacol, vol. 6, no. 27, pp. 2068-2074, 2012.

[16] M. Brocic, G. Supic, K. Zeljic, N. Jovic, R. Kozomara, S. Zagorac, M. Zlatkovic, and Z. Magic, "Genetic polymorphisms of ADH1C and CYP2E1 and risk of oral squamous cell carcinoma," Otolaryngol Head Neck Surg, vol. 145, no. 4, pp. 586-593, 2011.

[17] G. Korytina, O. Kochetova, L. Akhmadishina, E. Viktorova, and T. Victorova, "Polymorphisms of cytochrome p450 genes in three ethnic groups from Russia," Balkan Med J, vol. 2012, no. 3, pp. 252-260, 2012.

[18] A. Rossini, S. Soares Lima, D. Rapozo, M. Faria, R. Albano, and L. Ribeiro Pinto, "CYP2A6 and CYP2E1 polymorphisms in a Brazilian population living in Rio de Janeiro," Braz J Med Biol Res, vol. 39, no. 2, pp. 195-201, 2006.

[19] L. Quinones, D. Lucas, J. Godoy, D. Cáceres, F. Berthou, N. Varela, K. Lee, C. Acevedo, L. Martınez, and A. Aguilera, "CYP1A1, CYP2E1 and GSTM1 genetic polymorphisms. The effect of single and combined genotypes on lung cancer susceptibility in Chilean people," Cancer Lett, vol. 174, no. 1, pp. 35-44, 2001.

[20] X. Wu, H. Shi, H. Jiang, B. Kemp, W. K. Hong, G. L. Delclos, and M. R. Spitz, "Associations between cytochrome P4502E1 genotype, mutagen sensitivity, cigarette smoking and susceptibility to lung cancer," Carcinogenesis, vol. 18, no. 5, pp. 967-973, 1997.

[21] E. A. Stephens, J. A. Taylor, N. Kaplan, C.-H. Yang, L.L. Hsieh, G. W. Lucier, and D. A. Bell, "Ethnic variation in the CYP2E1 gene: polymorphism analysis of 695 African-Americans, European-Americans and Taiwanese," Pharmacogenetics, vol. 4, no. 4, pp. 185-192, 1994.

[22] E. Gordillo‐Bastidas, A. Panduro, D. Gordillo‐Bastidas, E. A. Zepeda‐Carrillo, J. J. García‐Bañuelos, J. F. Muñoz‐Valle, and B. E. Bastidas‐Ramírez, "Polymorphisms of alcohol metabolizing enzymes in indigenous Mexican population: unusual high frequency of CYP2E1* c2 allele," Alcohol Clin Exp Res, vol. 34, no. 1, pp. 142-149, 2010.

[23] S. Guaoua, I. Ratbi, F. Z. Laarabi, S. C. Elalaoui, I. C. Jaouad, A. Barkat, and A. Sefiani, "Distribution of allelic and genotypic frequencies of NAT2 and CYP2E1variants in Moroccan population," BMC genetics, vol. 15, no. 1, pp. 1-6, 2014.

[24] H. A. Basma, L. H. Kobeissi, M. E. Jabbour, M. A. Moussa, and H. R. Dhaini, "CYP2E1 and NQO1 genotypes and bladder cancer risk in a Lebanese population," Int J Mol Epidemiol Genet, vol. 4, no. 4, pp. 207, 2013.

[25] E.-U. Griese, K. F. Ilett, N. R. Kitteringham, M. Eichelbaum, H. Powell, R. M. Spargo, P. N. LeSouef, A. W. Musk, and R. F. Minchin, "Allele and genotype frequencies of polymorphic cytochromes P4502D6, 2C19 and 2E1 in aborigines from western Australia," Pharmacogenet Genomics, vol. 11, no. 1, pp. 69-76, 2001.

[26] Z. Kayaaltı and T. Söylemezoğlu, "Distribution of ADH1B, ALDH2, CYP2E1∗6, and CYP2E1∗7B genotypes in Turkish population," Alcohol, vol. 44, no. 5, pp. 415-423, 2010.

[27] T. Neuhaus, Y.-D. Ko, K. Lorenzen, S. Fronhoffs, V. Harth, P. Bröde, H. Vetter, H. M. Bolt, B. Pesch, and T. Brüning, "Association of cytochrome P450 2E1 polymorphisms and head and neck squamous cell cancer," Toxicology letters, vol. 151, no. 1, pp. 273-282, 2004.




DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.6285

Các bài báo tham chiếu

  • Hiện tại không có bài báo tham chiếu
Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên
Phòng 408, 409 - Tòa nhà Điều hành - Đại học Thái Nguyên
Phường Tân Thịnh - Thành phố Thái Nguyên
Điện thoại: 0208 3840 288 - E-mail: jst@tnu.edu.vn
Phát triển trên nền tảng Open Journal Systems
©2018 All Rights Reserved