Chia sẻ bài báo qua Email CA LÂM SÀNG MẮC HỘI CHỨNG MELAS MANG BIẾN THỂ m.3243A>G
Thông tin bài báo
Ngày nhận bài: 03/01/25 Ngày hoàn thiện: 04/04/25 Ngày đăng: 04/04/25Các tác giả
1. Vũ Phương Nhung, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam2. Ma Thị Huyền Thương, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Lê Thành Nam, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
4. Nguyễn Đức Thuận, Bệnh viện 103 - Học viện Quân y
5. Nguyễn Đăng Tôn
, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Tóm tắt
Hội chứng MELAS là một rối loạn di truyền hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ, gây ra do những biến thể trong hệ gen mtDNA, thường khởi phát trước 40 tuổi. Bài báo này trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 27 tuổi có tiền sử mất thị lực, yếu chân tay, động kinh, tăng huyết áp và tiểu đường, kèm theo rối loạn ngôn ngữ và giảm tư duy nhận thức. Tại thời điểm nhập viện, cận lâm sàng cho thấy nồng độ lactat máu tăng cao, bất thường hoạt độ CK và MRI não cho thấy tổn thương não, nghi ngờ hội chứng MELAS. Giải trình tự Sanger (mẫu máu và dịch phết niêm mạc miệng) phát hiện bệnh nhân mang biến thể m.3243A>G trên gen MT-TL1 ở trạng thái heteroplasmy, xác định chẩn đoán hội chứng MELAS. Kết quả xét nghiệm ở người mẹ (mẫu máu và dịch phết niêm mạc miệng) và anh trai (mẫu máu) đều âm tính với biến thể m.3243A>G. Xét nghiệm di truyền là yếu tố quan trọng cung cấp chẩn đoán phân tử, quản lý điều trị cũng như tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình.
Từ khóa
Toàn văn:
PDFTài liệu tham khảo
[1] Z. Zhang, D. Zhao, X. Zhang, H. Xiong, X. Bao, Y. Yuan, and Z. Wang, "Survival analysis of a cohort of Chinese patients with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) based on clinical features," J. Neurol. Sci., vol. 385, pp. 151-155, 2018, doi: 10.1016/j.jns.2017.12.033.
[2] K. Ibayashi, Y. Fujino, M. Mimaki, K. Fujimoto, S. Matsuda, and Y. I. Goto, "Estimation of the Number of Patients With Mitochondrial Diseases: A Descriptive Study Using a Nationwide Database in Japan," J. Epidemiol, vol. 33, no. 2, pp. 68-75, 2023, doi: 10.2188/jea.JE20200577.
[3] L. M. Scholle, S. Zierz, C. Mawrin, C. Wickenhauser, and D. L. Urban, "Heteroplasmy and Copy Number in the Common m.3243A>G Mutation-A Post-Mortem Genotype-Phenotype Analysis," Genes (Basel), vol. 11, no. 2, 2020, doi: 10.3390/genes11020212.
[4] A. H. Schapira, "Mitochondrial disease," Lancet, vol. 368, no. 9529, pp. 70-82, 2006, doi: 10.1016/S0140-6736(06)68970-8.
[5] P. F. Chinnery, N. Howell, R. N. Lightowlers, and D. M. Turnbull, "Molecular pathology of MELAS and MERRF. The relationship between mutation load and clinical phenotypes," Brain, vol. 120, no.10, pp. 1713-1721, 1997, doi: 10.1093/brain/120.10.1713.
[6] T. K. Le, Q. C. Ho, B. T. Duong, B. T. Duong, T. T. H. Nguyen, and A. V. Hoang, "Detection of mitochondrial DNA mutations in Melas syndrome through combination of PCR-RFLP and Sanger sequencing," Vietnam Medical Journal, vol. 519, no. 1, pp. 204-208, 2022, doi: 10.51298/vmj.v519i1.3552.
[7] M. T. Nguyen and T. T. B. Nguyen, "Clinical case report of Melas syndrome," Vietnam Medical Journal, vol. 528, pp. 183-187, 2023.
[8] N. Q. Tran, C. C. Phan, T. B. Vuong, T. V. Tran, and P. T. Ma, "Acute onset of diabetes and rapid cognitive decline in a patient with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome," Endocrinol Diabetes Metab Case Rep., vol. 2023, no. 2, 2023, doi: 10.1530/EDM-22-0416.
[9] D. Li, C. Liang, T. Zhang, J. L. Marley, W. Zou, M. Lian, and D. Ji, "Pathogenic mitochondrial DNA 3243A>G mutation: From genetics to phenotype," Front Genet., vol. 13, 2022, Art. no. 951185, doi: 10.3389/fgene.2022.951185.
[10] A. W. El-Hattab, A. M. Adesina, J. Jones, and F. Scaglia, "MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options," Mol. Genet. Metab., vol. 116, no. 1-2, pp. 4-12, 2015, doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.004.
[11] J. H. Langdahl et al., "Lecocytes mutation load declines with age in carriers of the m.3243A>G mutation: A 10-year Prospective Cohort," Clin. Genet., vol. 93, no. 4, pp. 925-928, 2018, doi: 10.1111/cge.13201.
[12] G. S. Gorman et al., "Mitochondrial diseases," Nat. Rev. Dis. Primers., vol. 2, 2016, Art. no. 951185, doi: 10.1038/nrdp.2016.80.
[13] S. J. Pickett et al., "Phenotypic heterogeneity in m.3243A>G mitochondrial disease: The role of nuclear factors," Ann. Clin. Transl. Neurol, vol. 5, no. 3, pp. 333-345, 2018, doi: 10.1002/acn3.532.
[14] K. Maeda et al., "Clinical Phenotype and Segregation of Mitochondrial 3243A>G Mutation in 2 Pairs of Monozygotic Twins," JAMA Neurol, vol. 73, no. 8, pp. 990-993, 2016, doi: 10.1001/jamaneurol.2016.0886.
[15] P. M. Matthews, J. Hopkin, R. M. Brown, J. B. Stephenson, D. Hilton-Jones, and G. K. Brown, "Comparison of the relative levels of the 3243 (A-->G) mtDNA mutation in heteroplasmic adult and fetal tissues," J. Med. Genet., vol. 31, no. 1, pp. 41-44, 1994, doi: 10.1136/jmg.31.1.41.
[16] S. Chakrabarty et al., "Contribution of nuclear and mitochondrial gene mutations in mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome," J. Neurol, vol. 268, no. 6, pp. 2192-2207, 2021, doi: 10.1007/s00415-020-10390-9.DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.11809
Các bài báo tham chiếu
- Hiện tại không có bài báo tham chiếu