SO SÁNH CÁC CHỈ SỐ XÉT NGHIỆM MÁU GIỮA NGƯỜI BỆNH  TĂNG TIỂU CẦU TIÊN PHÁT MANG JAK2 V617F DƯƠNG TÍNH VÀ ÂM TÍNH  TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH PHÚ THỌ

Hà Mạnh Quyết; Nguyễn Hải Đăng; Nguyễn Thy Ngọc

doi:10.34238/tnu-jst.11889

SO SÁNH CÁC CHỈ SỐ XÉT NGHIỆM MÁU GIỮA NGƯỜI BỆNH TĂNG TIỂU CẦU TIÊN PHÁT MANG JAK2 V617F DƯƠNG TÍNH VÀ ÂM TÍNH TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TỈNH PHÚ THỌ

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 14/01/25 Ngày hoàn thiện: 03/04/25 Ngày đăng: 03/04/25

Các tác giả

1. Hà Mạnh Quyết, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
2. Nguyễn Hải Đăng, Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Nguyễn Thy Ngọc , Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Tóm tắt

Tăng tiểu cầu tiên phát thuộc nhóm tăng sinh tủy ác tính, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của tế bào tạo tiểu cầu trong tủy xương, dẫn đến số lượng tiểu cầu tăng cao và nguy cơ huyết khối hoặc xuất huyết. Nghiên cứu này so sánh các chỉ số xét nghiệm máu giữa hai nhóm bệnh nhân tăng tiểu cầu tiên phát mang đột biến gen V617F dương tính và âm tính, nhằm đánh giá ảnh hưởng của đột biến này. Dựa trên nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 95 bệnh nhân tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, kiểu gen V617F được xác định qua PCR-RFLP. Kết quả cho thấy, nhóm V617F dương tính có số lượng tiểu cầu cao hơn đáng kể (944,19 ± 218,87 G/L) so với nhóm âm tính (777 ± 147,44 G/L), với p = 0,0001, trong khi các chỉ số máu khác không khác biệt có ý nghĩa thống kê. Kết luận, đột biến V617F có thể làm tăng số lượng tiểu cầu, gia tăng nguy cơ huyết khối và biến chứng. Nghiên cứu này cung cấp cơ sở cho quản lý và điều trị tăng tiểu cầu tiên phát, đồng thời gợi ý cần thêm các nghiên cứu quy mô lớn để làm rõ vai trò của đột biến V617F trong cơ chế bệnh sinh và tiên lượng bệnh.

Từ khóa

Bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát; Bệnh hiếm; Ung thư; Huyết học; Xét nghiệm

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] Y. Y. Yap et al., “The epidemiology and clinical characteristics of myeloproliferative neoplasms in Malaysia,” Exp Hematol Oncol, vol. 7, 2018, doi: 10.1186/s40164-018-0124-7.

[2] C. S. Tam et al., “Dynamic model for predicting death within 12 months in patients with primary or post-polycythemia vera/essential thrombocythemia myelofibrosis,” J Clin Oncol, vol. 27, no. 33, pp. 5587–5593, Nov. 2009, doi: 10.1200/JCO.2009.22.8833.

[3] A. L. Godfrey, A. C. Green, and C. N. Harrison, “Essential thrombocythemia: challenges in clinical practice and future prospects,” Blood, vol. 141, no. 16, pp. 1943–1953, Apr. 2023, doi: 10.1182/blood.2022017625.

[4] U. Gianelli et al., “The significance of bone marrow biopsy and JAK2V617F mutation in the differential diagnosis between the ‘early’ prepolycythemic phase of polycythemia vera and essential thrombocythemia,” Am J Clin Pathol, vol. 130, no. 3, pp. 336–342, Sep. 2008, doi: 10.1309/6BQ5K8LHVYAKUAF4.

[5] Sadia Sultan, Samar Abbas Jaffri, and Rozina Zeeshan, “Chronic Myeloid Leukemia: Clinico-Hematological Profile from Southern Pakistan,” Pakistan Journal of Medical & Health Sciences, vol. 15, no. 11, Oct. 2024, doi: 10.53350/pjmhs2115113047.

[6] A. Tefferi and A. Pardanani, “Essential Thrombocythemia,” N Engl J Med, vol. 381, no. 22, pp. 2135–2144, Nov. 2019, doi: 10.1056/NEJMcp1816082.

[7] J. Wadhwa et al., “Factors affecting duration of survival after onset of blastic transformation of chronic myeloid leukemia,” Blood, vol. 99, no. 7, pp. 2304–2309, Apr. 2002, doi: 10.1182/blood.v99.7.2304.

[8] T. N. Nguyen, B. H. Bui, B. V. Nguyen, and T. X. Nguyen, “JAK2 rs10974944 is associated with both V617F-positive and negative myeloproliferative neoplasms in a Vietnamese population: A potential genetic marker,” Mol Genet Genomic Med, vol. 10, no. 10, Oct. 2022, doi: 10.1002/mgg3.2044.

[9] A. R. Moliterno, H. Kaizer, and B. N. Reeves, “JAK2V617F allele burden in polycythemia vera: burden of proof,” Blood, vol. 141, no. 16, pp. 1934–1942, Apr. 2023, doi: 10.1182/blood.2022017697.

[10] S. Y. Kim, K. Im, S. N. Park, J. Kwon, J.-A. Kim, and D. S. Lee, “CALR, JAK2, and MPL mutation profiles in patients with four different subtypes of myeloproliferative neoplasms: primary myelofibrosis, essential thrombocythemia, polycythemia vera, and myeloproliferative neoplasm, unclassifiable,” Am J Clin Pathol, vol. 143, no. 5, pp. 635–644, May 2015, doi: 10.1309/AJCPUAAC16LIWZMM.

[11] T. N. Nguyen, B. H. Bui, H. N. Pham, T. A. Tran, T. T. Do, and T. X. Nguyen, “Evaluating several methods of JAK2 V617F mutation – genotying to predict the rish of getting polycythemia vera and other myloproliferative neoplasm dieases,” Vietnam Journal of Biotechnology, vol. 3, no. 19, pp. 433–440, 2021., vol. 3, no. 19, pp. 433–440, 2021.

[12] J. R. Williams, “The Declaration of Helsinki and public health,” Bull World Health Organ, vol. 86, no. 8, pp. 650–652, Aug. 2008, doi: 10.2471/BLT.08.050955.

[13] Nguyen Vu Bao Anh, “Clinical characteristics, testing and treatment of some malignant myeloproliferative diseases in the period of 2015 - 2018 at the Central Institute of Hematology and Blood Transfusion,” Doctoral Thesis in Medicine, Hanoi Medical University, 2023.

[14] N. Vytrva et al., “Megakaryocytic morphology and clinical parameters in essential thrombocythemia, polycythemia vera, and primary myelofibrosis with and without JAK2 V617F,” Arch Pathol Lab Med, vol. 138, no. 9, pp. 1203–1209, Sep. 2014, doi: 10.5858/arpa.2013-0018-OA.

[15] S. Ghai and S. Rai, “Megakaryocytic morphology in Janus kinase 2 V617F positive myeloproliferative neoplasm,” South Asian J Cancer, vol. 6, no. 2, pp. 75–78, 2017, doi: 10.4103/2278-330X.208854.

[16] N. Szuber et al., “3023 Mayo Clinic Patients With Myeloproliferative Neoplasms: Risk-Stratified Comparison of Survival and Outcomes Data Among Disease Subgroups,” Mayo Clin Proc, vol. 94, no. 4, pp. 599–610, Apr. 2019, doi: 10.1016/j.mayocp.2018.08.022.

[17] S. Sacchi et al., “Chronic myelogenous leukemia in nonlymphoid blastic phase: analysis of the results of first salvage therapy with three different treatment approaches for 162 patients,” Cancer, vol. 86, no. 12, pp. 2632–2641, Dec. 1999, doi: 10.1002/(sici)1097-0142(19991215)86:12<2632::aid-cncr7>3.0.co;2-a.

[18] F. Passamonti et al., “A clinical-molecular prognostic model to predict survival in patients with post polycythemia vera and post essential thrombocythemia myelofibrosis,” Leukemia, vol. 31, no. 12, pp. 2726–2731, Dec. 2017, doi: 10.1038/leu.2017.169.

[19] R. R. da Silva et al., “JAK2 V617F mutation prevalence in myeloproliferative neoplasms in Pernambuco, Brazil,” Genet Test Mol Biomarkers, vol. 16, no. 7, pp. 802–805, Jul. 2012, doi: 10.1089/gtmb.2011.0272.

[20] M. A. Stolyar et al., “JAK2 haplotype 46/1 and JAK2 V617F allele burden in MPN: New evidence against the ‘hypermutability’ hypothesis?,” Int J Lab Hematol, vol. 40, no. 1, pp. e8–e10, Feb. 2018, doi: 10.1111/ijlh.12765.

[21] H. A. Vu et al., “Clinical and Hematological Relevance of JAK2V617F, CALR, and MPL Mutations in Vietnamese Patients with Essential Thrombocythemia,” Asian Pac J Cancer Prev, vol. 20, no. 9, pp. 2775–2780, Sep. 2019, doi: 10.31557/APJCP.2019.20.9.2775.

[22] P. La Rosée and A. Hochhaus, “Resistance to imatinib in chronic myelogenous leukemia: mechanisms and clinical implications,” Curr Hematol Malig Rep, vol. 3, no. 2, pp. 72–79, Apr. 2008, doi: 10.1007/s11899-008-0012-z.

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.11889

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ