KẾT QUẢ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI  NGƯỜI BỆNH UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ  TẠI TRUNG TÂM UNG BƯỚU – BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN

Hoàng Minh Tú; Trần Bảo Ngọc; Nguyễn Phương Sinh

doi:10.34238/tnu-jst.12347

KẾT QUẢ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI NGƯỜI BỆNH UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ TẠI TRUNG TÂM UNG BƯỚU – BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 19/03/25 Ngày hoàn thiện: 03/04/25 Ngày đăng: 03/04/25

Các tác giả

1. Hoàng Minh Tú, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên
2. Trần Bảo Ngọc , Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên
3. Nguyễn Phương Sinh, Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên

Tóm tắt

Nghiên cứu được thực hiện trên 164 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được làm xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới. Mẫu bệnh phẩm làm NGS từ sinh thiết mô 82,9%; sinh thiết lỏng (dịch màng phổi, máu) 17,1%. Kết quả cho thấy tỷ lệ các đột biến gen chiếm 68,9%, trong đó đột biến gen EGFR thường gặp nhất chiếm 27,4%; các đột biến KRAS (23,2%); ALK (6,1%); HER2 (6,7%); BRAF (3,7%); ROS1 (2,4%); NRAS (1,2%); đột biến kép chiếm 10,4%. Phân tích đột biến EGFR: chủ yếu được phát hiện ở exon 21 và exon 19 (đột biến xóa đoạn ở exon 19 (Del) 44,4%; ở exon 21 L858R chiếm 40%, exon 20 4,44%). Ngoài ra, các đột biến hiếm gặp khác cũng được phát hiện như H773A, L768C, G719A, G719C, S768I, G719D, L861Q với tỷ lệ lưu hành 2,22 đến 6,66%. Đột biến kép trên gen EGFR khá cao chiếm 17,77%. Như vậy, giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện nhiều đột biến ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ từ đó giúp điều trị đích hiệu quả.

Từ khóa

Ung thư phổi; Không tế bào nhỏ; Giải trình tự gen thế hệ mới; Đột biến gen; Thái Nguyên

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] F. Bray, M. Laversanne, H. Sung, et al., "Global cancer statistics 2022: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries," CA Cancer J. Clin., vol. 74, no. 3, pp. 229-263, 2024, doi:10.3322/caac.21834.

[2] H. Popper, "Pathologic diagnosis of lung cancer - recent developments," Curr. Opin. Oncol., vol. 36, no. 1, pp. 57-62, 2024, doi:10.1097/CCO.0000000000001011.

[3] F. R. Hirsch, G. V. Scagliotti, J. L. Mulshine, et al., "Lung cancer: current therapies and new targeted treatments," Lancet, vol. 389, no. 10066, pp. 299-311, 2017, doi: 10.1016/S0140-6736(16)30958-8.

[4] C. Wang, X. Yuan, and J. Xue, "Targeted therapy for rare lung cancers: Status, challenges, and prospects," Mol. Ther., vol. 31, no. 7, pp. 1960-1978, 2023, doi: 10.1016/j.ymthe.2023.05.007.

[5] A. C. Tan, G. G. Y. Lai, G. S. Tan, et al., "Utility of incorporating next-generation sequencing (NGS) in an Asian non-small cell lung cancer (NSCLC) population: Incremental yield of actionable alterations and cost-effectiveness analysis," Lung Cancer, vol. 139, pp. 207-215, 2020, doi: 10.1016/j.lungcan.2019.11.022.

[6] C. M. Gurrola-Diaz, A. E. Gonzalez-Santiago, R. Troyo-Sanroman, and L. A. Mendoza-Topete, "Lung cancer histological types and diagnostic methods in a tertiary care facility," Gac. Med. Mex., vol. 145, no. 2, pp. 97-101, 2009.

[7] L. J. Tafe, K. J. Pierce, J. D. Peterson, et al., "Clinical Genotyping of Non-Small Cell Lung Cancers Using Targeted Next-Generation Sequencing: Utility of Identifying Rare and Co-mutations in Oncogenic Driver Genes," Neoplasia, vol. 18, no. 9, pp. 577-583, 2016, doi: 10.1016/j.neo.2016.07.010.

[8] H. A. T. Dang, T. T. Q. Vu, X. T. Le, et al., "Application of liquid biopsy in detection egfr mutation in non-small cell lung cancer patients," Ho Chi Minh City Journal of Medicine, vol. 1, no. 25, pp. 138-143, 2021.

[9] A. H. Dang, V. U. Tran, T. T. Tran, et al., "Actionable Mutation Profiles of Non-Small Cell Lung Cancer patients from Vietnamese population," Sci. Rep., vol. 10, no. 1, 2020, Art. no. 2707, doi: 10.1038/s41598-020-59744-3.

[10] Y. Shi, J. S. Au, S. Thongprasert, et al., "A prospective, molecular epidemiology study of EGFR mutations in Asian patients with advanced non-small-cell lung cancer of adenocarcinoma histology (PIONEER)," J. Thorac. Oncol., vol. 9, no. 2, pp. 154-162, 2014, doi: 10.1097/JTO.0000000000000033.

[11] A. Zehir, R. Benayed, R. H. Shah, et al., "Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients," Nat. Med., vol. 23, no. 6, pp. 703-713, 2017, doi: 10.1038/nm.4333.

[12] R.E. Goulding, M. Chenowet, G.C. Carter, et al., “KRAS mutation as a prognostic factor and predictive factor in advanced/metastatic non-small cell lung cancer: A systematic literature review and meta-analysis,” Cancer Treat Res Commun, no. 24, 2020, doi: 10.1016/j.ctarc.2020.100200.

[13] R. Wang, Y. Zhang, Y. Pan, et al., "Comprehensive investigation of oncogenic driver mutations in Chinese non-small cell lung cancer patients," Oncotarget, vol. 6, no. 33, pp. 34300-34308, 2015, doi: 10.18632/oncotarget.5549.

[14] K. Rikova, A. Guo, Q. Zeng, et al., "Global survey of phosphotyrosine signaling identifies oncogenic kinases in lung cancer," Cell, vol. 131, no. 6, pp. 1190-2003, 2007, doi: 10.1016/j.cell.2007.11.02.

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.12347

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ