GIẢI TRÌNH TỰ VÀ LẮP RÁP GENOME TY THỂ NGƯỜI  BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ ĐOẠN DÀI

Lê Thị Dung; Lê Tùng Lâm; Nguyễn Quang Huy; Trương Nam Hải

doi:10.34238/tnu-jst.12719

GIẢI TRÌNH TỰ VÀ LẮP RÁP GENOME TY THỂ NGƯỜI BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ ĐOẠN DÀI

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 05/05/25 Ngày hoàn thiện: 30/10/25 Ngày đăng: 31/10/25

Các tác giả

1. Lê Thị Dung, Viện Sinh học – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
2. Lê Tùng Lâm, Viện Sinh học – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Nguyễn Quang Huy, Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
4. Trương Nam Hải , Viện Sinh học – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Tóm tắt

Hệ gen ty thể (mtDNA) người đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu y học, giám định huyết thống và phân tích tiến hóa quần thể, đặc biệt với các mẫu bị thoái hóa nặng. Tuy nhiên, tại Việt Nam, các nghiên cứu về mtDNA vẫn chủ yếu tập trung vào các vùng siêu biến thuộc vùng D-loop, trong khi toàn bộ hệ gen ty thể vẫn chưa được khai thác đầy đủ. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng công nghệ giải trình tự PacBio HiFi với độ chính xác cao để giải trình tự và lắp ráp toàn bộ hệ gen ty thể từ một cá thể người Việt Nam. Hệ gen thu được có chiều dài 16.809 bp và hàm lượng GC là 44,4%. Kết quả nghiên cứu đóng góp vào việc cung cấp dữ liệu đầy đủ hơn cho các nghiên cứu liên quan đến mtDNA và cho thấy lợi ích của công nghệ giải trình tự đọc dài trong việc lắp ráp hệ gen ty thể. Nghiên cứu góp phần cung cấp dữ liệu cho các ứng dụng sâu hơn trong di truyền học và giám định tại Việt Nam, đặc biệt là các nghiên cứu phân tích mtDNA hoàn chỉnh vượt ra ngoài vùng D-loop để nâng cao hiểu biết về sự đa dạng ty thể và ý nghĩa của nó đối với nghiên cứu y sinh và nhân chủng học trong khu vực.

Từ khóa

mtDNA; Giải trình tự; Lắp ráp; Đoạn đọc HiFi; SMRTbell

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] P. F. Chinnery, “Mitochondrial DNA in Homo Sapiens,” in Human Mitochondrial DNA and the Evolution of Homo sapiens, Nucleic Acids and Molecular Biology, H. J. Bandelt, V. Macaulay, M. Richards, Ed., vol. 18. Springer, Berlin, Heidelberg, 2006, pp. 3-15.

[2] A. Piovesan, M. C. Pelleri, F. Antonaros et al., “On the length, weight and GC content of the human genome,” BMC Res Notes, vol. 12, no. 106, pp. 1-7, 2019.

[3] K. Ye, J. Lu, F. Ma, A. Keinan, and Z. Gu, “Extensive pathogenicity of mitochondrial heteroplasmy in healthy human individuals,” Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 111, no. 29, pp. 10654-10659, 2014.

[4] C. L. Hernández, “Mitochondrial DNA in Human Diversity and Health: From the Golden Age to the Omics Era,” Genes (Basel), vol. 14, no. 8, 2023, Art. no. 1534.

[5] A. Sobenin, K. Y. Mitrofanov, A. V. Zhelankin, M. A. Sazonova, A. Y. Postnov, V. V. Revin, Y. V. Bobryshev, and A. N. Orekhov, “Quantitative assessment of heteroplasmy of mitochondrial genome: perspectives in diagnostics and methodological pitfalls,” BioMed Research International, vol. 2014, pp. 1-9, 2014.

[6] Y. Lin, J. Wang, R. Xu, Z. Xu, Y. Wang, S. Pan, Y. Zhang, Q. Tao, Y. Zhao, C. Yan, Z. Cao, and K. Ji, “HiFi long-read amplicon sequencing for full-spectrum variants of human mtDNA,” BMC Genomics, vol. 25, no. 538, pp. 1-12, 2024.

[7] A. M. Wenger, P. Peluso, W. J. Rowell et al., “Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome,” Nature Biotechnology, vol. 37, pp. 1155–1162, 2019.

D. D. La, T. H. Dinh, and D. T. Nguyen, “Genetic variation of the D-loop region of the Kinh ethnic group from the northern, central, and southern Vietnam,” Academia Journal of Biology, vol. 47, no. 1, pp. 75–85, 2025.

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.12719

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ