Chia sẻ bài báo qua Email TẦN SỐ ALEN UGT1A1*6 Ở NGƯỜI DÂN TỘC KINH VIỆT NAM
Thông tin bài báo
Ngày nhận bài: 08/01/21 Ngày hoàn thiện: 08/04/21 Ngày đăng: 12/04/21Các tác giả
1. Nguyễn Đăng Tôn, Viện nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam2. Nguyễn Thị Thanh Hoa, Viện nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Nguyễn Hoài Nam, Viện nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
4. Vũ Phương Nhung, Viện nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
5. Hoàng Thị Thu Yến
, Trường Đại học Khoa học - ĐH Thái Nguyên6. Nguyễn Hải Hà, Viện nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Tóm tắt
UGT1A1 là enzyme liên quan đến tác dụng phụ giảm bạch cầu trung tính và tiêu chảy khi sử dụng irinotecan trong điều trị bệnh nhân ung thư. Một số biến thể của UGT1A1 gây nên các tác dụng phụ đủ nghiêm trọng dẫn đến cần giảm liều hoặc ngừng điều trị ung thư bằng irinotecan. Biến thể UGT1A1*6 được cho rằng làm tăng nguy cơ giảm bạch cầu trung tính và có liên quan mật thiết đến nguy cơ bị tiêu chảy nghiêm trọng ở người châu Á. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn exon 1 của gen mã hóa UGT1A1 để xác định tần số kiểu gen và tần số alen biến thể UGT1A1*6 trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UGT1A1*6 có trong kiểu gen dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 21,875% (N= 21) và 3,125% (N=3). Tần số alen của biến thể UGT1A1*6 là 14,063% là nhỏ so với alen kiểu dại UGT1A1*1 (85,937%). Dữ liệu thu được là cơ sở khoa học góp phần nghiên cứu đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả bệnh ung thư được chỉ định sử dụng thuốc irinotecan.
Từ khóa
Toàn văn:
PDFTài liệu tham khảo
[1] C.N. Sanchez-Dominguez, H.L. Gallardo-Blanco, M.A. Salinas-Santander, and R. Ortiz-Lopez, "Uridine 5'-diphospho-glucronosyltrasferase: Its role in pharmacogenomics and human disease,"Exp. Ther. Med., vol. 16, no. 1, pp. 3-11, 2018.
[2] G. Steventon, "Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,"Xenobiotica, vol. 50, no. 1, pp. 64-76, 2020.
[3] K. Osawa, "Gene Polymorphisms and Chemotherapy in Non-small Cell Lung Cancer,"Chinese Journal of lung cancer, vol. 12, no. 8, pp. 837-840, 2009.
[4] R. Meech, D.G. Hu, R.A. Mckinnon, S.N. Mubarokah, A.Z. Haines, P.C. Nair, A. Rowland, and P.I. Mackenzie, "The UDP-Glycosyltransferase (UGT) Superfamily: New Members, New Functions, and Novel Paradigms,"Physiol Rev, vol. 99, no. 2, pp. 1153-1222, 2019.
[5] H.J. Edenberg, and J.N. Mcclintick, "Alcohol Dehydrogenases, Aldehyde Dehydrogenases, and Alcohol Use Disorders: A Critical Review,"Alcohol Clin Exp Res, vol. 42, no. 12, pp. 2281-2297, 2018.
[6] H. Jinno, T. Tanaka-Kagawa, N. Hanioka, M. Saeki, S. Ishida, T. Nishimura, M. Ando, Y. Saito, S. Ozawa, and J. Sawada, "Glucuronidation of 7-ethyl-10-hydroxycamptothecin (SN-38), an active metabolite of irinotecan (CPT-11), by human UGT1A1 variants, G71R, P229Q, and Y486D,"Drug Metab Dispos, vol. 31, no. 1, pp. 108-113, 2003.
[7] K. Sai, and Y. Saito, "Ethnic differences in the metabolism, toxicology and efficacy of three anticancer drugs,"Expert Opin Drug Metab Toxicol, vol. 7, no. 8, pp. 967-988, 2011.
[8] L. Dean, "Irinotecan Therapy and UGT1A1 Genotype,"in Medical Genetics Summaries Bethesda (MD), USA: National Center for Biotechnology Information, 2015, pp. 235-246.
[9] S.C. Marques, and O.N. Ikediobi, "The clinical application of UGT1A1 pharmacogenetic testing: gene-environment interactions,"Hum Genomics, vol. 4, no. 4, pp. 238-249, 2010.
[10] UGT1A and UGT2B haplotypes and SNPs tables. [Online]. Available:https://www.pharmacogenomics.pha.ulaval.ca/ugt-alleles-nomenclature. [Accessed Jan. 09, 2020].
[11] T.T. Nguyen, W. Zhao, X. Yang, and D.N. Zhong, "The relationship between hyperbilirubinemia and the promoter region and first exon of UGT1A1 gene polymorphisms in Vietnamese newborns,"Pediatr Res, vol. 88, no. 6, pp. 940-944, 2020.
[12] R. Shakibi, B. Kamalidehghan, F. Ahmadipour, G.Y. Meng, and M. Houshmand, "Prevalence of the UGT1A1*6 (c.211G>A) Polymorphism and Prediction of Irinotecan Toxicity in Iranian Populations of Different Ethnicities,"Chemotherapy, vol. 60, no. 5-6, pp. 279-287, 2014.
[13] A. Zhang, Q. Xing, S. Qin, J. Du, L. Wang, L. Yu, X. Li, L. Xu, M. Xu, G. Feng, and L. He, "Intra-ethnic differences in genetic variants of the UGT-glucuronosyltransferase 1A1 gene in Chinese populations,"Pharmacogenomics J., vol. 7, no. 5, pp. 333-338, 2007.
[14] S. Chen, L. Hua, C. Feng, Q. Mo, M. Wei, Y. Shen, Z. Lin, G. Li, J. Xu, C. Guo, and H. Huang, "Correlation between UGT1A1 gene polymorphism and irinotecan chemotherapy in metastatic colorectal cancer: a study from Guangxi Zhuang,"BMC Gastroenterol, vol. 20, no. 1, p. 96, 2020.
[15] X. Zhang, X. Meng, Y. Wang, W. Yan, and J. Yang, "Comprehensive analysis of UGT1A1 genetic polymorphisms in Chinese Tibetan and Han populations,"Biochem Genet, vol. 50, no. 11-12, pp. 967-977, 2012.
[16] M. Kobayashi, S. Hazama, K. Takahashi, K. Oba, N. Okayama, M. Nishioka, Y. Hinoda, M. Oka, K. Okamoto, H. Maeda, D. Nakamura, J. Sakamoto, and H. Mishima, "Is there diversity among UGT1A1 polymorphism in Japan?"World J Gastrointest Oncol, vol. 4, no. 7, pp. 170-175, 2012.
[17] S.R. Jada, R. Lim, C.I. Wong, X. Shu, S.C. Lee, Q. Zhou, B.C. Goh, and B. Chowbay, "Role of UGT1A1*6, UGT1A1*28 and ABCG2 c.421C>A polymorphisms in irinotecan-induced neutropenia in Asian cancer patients,"Cancer Sci, vol. 98, no. 9, pp. 1461-1467, 2007.
[18] L.K. Teh, H. Hashim, Z.A. Zakaria, and M.Z. Salleh, "Polymorphisms of UGT1A1*6, UGT1A1*27 & UGT1A1*28 in three major ethnic groups from Malaysia,"Indian J Med Res, vol. 136, no. 2, pp. 249-259, 2012.
[19]. N. Kaniwa, K. Kurose, H. Jinno, T. Tanaka-Kagawa, Y. Saito, M. Saeki, J. Sawada, M. Tohkin, and R. Hasegawa, "Racial variability in haplotype frequencies of UGT1A1 and glucuronidation activity of a novel single nucleotide polymorphism 686C> T (P229L) found in an African-American,"Drug Metab Dispos, vol. 33, no. 3, pp. 458-465, 2005.
[20] C.S. Huang, G.A. Luo, M.L. Huang, S.C. Yu, and S.S. Yang, "Variations of the bilirubin uridine-diphosphoglucuronosyl transferase 1A1 gene in healthy Taiwanese,"Pharmacogenetics, vol. 10, no. 6, pp. 539-544, 2000.
[21] R. Amandito, R. Rohsiswatmo, E. Carolina, R. Maulida, W. Kresnawati, and A. Malik, "Profiling of UGT1A1(*)6, UGT1A1(*)60, UGT1A1(*)93, and UGT1A1(*)28 Polymorphisms in Indonesian Neonates With Hyperbilirubinemia Using Multiplex PCR Sequencing,"Front Pediatr, vol. 7, no. 328 pp. 1-9, 2019.
[22] H. Maeda, S. Hazama, A. Shavkat, K. Okamoto, K. Oba, J. Sakamoto, K. Takahashi, M. Oka, D. Nakamura, R. Tsunedomi, N. Okayama, H. Mishima, and M. Kobayashi, "Differences in UGT1A1, UGT1A7, and UGT1A9 polymorphisms between Uzbek and Japanese populations,"Mol Diagn Ther, vol. 18, no. 3, pp. 333-342, 2014.
[23] X. Zhang, J.F. Yin, J. Zhang, S.J. Kong, H.Y. Zhang, and X.M. Chen, "UGT1A1*6 polymorphisms are correlated with irinotecan-induced neutropenia: a systematic review and meta-analysis,"Cancer Chemother Pharmacol, vol. 80, no. 1, pp. 135-149, 2017.
[24] L. Cheng, M. Li, J. Hu, W. Ren, L. Xie, Z.P. Sun, B.R. Liu, G.X. Xu, X.L. Dong, and X.P. Qian, "UGT1A1*6 polymorphisms are correlated with irinotecan-induced toxicity: a system review and meta-analysis in Asians,"Cancer Chemother Pharmacol, vol. 73, no. 3, pp. 551-560, 2014.
[25] C. Atasilp, P. Chansriwong, E. Sirachainan, T. Reungwetwattana, M. Chamnanphon, A. Puangpetch, S. Wongwaisayawan, and C. Sukasem, "Correlation of UGT1A1(*)28 and (*)6 polymorphisms with irinotecan-induced neutropenia in Thai colorectal cancer patients,"Drug Metab Pharmacokinet, vol. 31, no. 1, pp. 90-94, 2015.
[26] J. Gao, J. Zhou, Y. Li, M. Lu, R. Jia, and L. Shen, "UGT1A1 6/28 polymorphisms could predict irinotecan-induced severe neutropenia not diarrhea in Chinese colorectal cancer patients,"Med Oncol, vol. 30, no. 3, pp. 604, 2013.
[27] X. Zhu, R. Ma, X. Ma, and G. Yang, "Association of UGT1A1*6 polymorphism with irinotecan-based chemotherapy reaction in colorectal cancer patients: a systematic review and a meta-analysis,"Biosci Rep, vol. 40, no. 10, pp. 1-17, 2020.
[28] H. Fujii, Y. Yamada, D. Watanabe, N. Matsuhashi, T. Takahashi, K. Yoshida, and A. Suzuki, "Dose adjustment of irinotecan based on UGT1A1 polymorphisms in patients with colorectal cancer,"Cancer Chemother Pharmacol, vol. 83, no. 1, pp. 123-129, 2019.
[29] K. Fujita, Y. Kubota, H. Ishida, and Y. Sasaki, "Irinotecan, a key chemotherapeutic drug for metastatic colorectal cancer,"World J Gastroenterol, vol. 21, no. 43, pp. 12234-12248, 2015.
Các bài báo tham chiếu
- Hiện tại không có bài báo tham chiếu