XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN EDA Ở BỆNH NHÂN VIỆT NAM MẮC LOẠN SẢN NGOẠI BÌ THIẾU TUYẾN MỒ HÔI | Dương | TNU Journal of Science and Technology

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN EDA Ở BỆNH NHÂN VIỆT NAM MẮC LOẠN SẢN NGOẠI BÌ THIẾU TUYẾN MỒ HÔI

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 29/12/21                Ngày hoàn thiện: 28/01/22                Ngày đăng: 28/01/22

Các tác giả

1. Nguyễn Thùy Dương Email to author, Viện Nghiên cứu Hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam - Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
2. Trần Hữu Định, Viện Nghiên cứu Hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Lương Thị Lan Anh, Trường Đại học Y Hà Nội

Tóm tắt


Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến trong các gen EDA, EDAREDARADD gây nên. Bệnh nhân HED có biểu hiện lâm sàng bao gồm tóc thưa thớt, bất thường hoặc thiếu răng, và không có khả năng đổ mồ hôi. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành xác định đột biến trong gen EDA ở gia đình người Việt có con trai mắc hội chứng loạn sản ngoại bì sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger. Đột biến bán dị hợp tử NM_001399.4:c.2T>C được tìm thấy ở mẫu bệnh nhân. Bố và chị gái bệnh nhân khoẻ mạnh không mang đột biến. Đột biến c.2T>C được di truyền từ mẹ người mang đột biến c.2T>C dạng dị hợp tử. Đây là đột biến gây bệnh. Kết quả nghiên cứu này thêm một đóng góp nghiên cứu bệnh loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, có ý nghĩa lớn trong công tác điều trị lâm sàng và tư vấn di truyền.


Từ khóa


Loạn sản ngoại bì; EDA; PCR; Tư vấn di truyền; Việt Nam

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo


[1] B. J. Mark et al., "Prevalence of atopic disorders and immunodeficiency in patients with ectodermal dysplasia syndromes," Annals of Allergy, Asthma & Immunology, vol. 108, no. 6, pp. 435-438, 2012.

[2] A. F. Visinoni et al., "Ectodermal dysplasias: clinical and molecular review," American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 149, no. 9, pp. 1980-2002, 2009.

[3] G. Varghese and P. Sathyan, "Hypohidrotic ectodermal dysplasia—a case study," Oral & Maxillofacial Pathology Journal, vol. 2, no. 1, pp. 123-126, 2011.

[4] J. Reyes-Reali et al., "Hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular review," Int J Dermatol, vol. 57, no. 8, pp. 965-972, 2018.

[5] C. Cluzeau et al., "Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases," Hum Mutat, vol. 32, no. 1, pp. 70-72, 2011.

[6] S. Wohlfart, J. Hammersen, and H. Schneider, "Mutational spectrum in 101 patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia and breakpoint mapping in independent cases of rare genomic rearrangements," J Hum Genet, vol. 61, no. 10, pp. 891-897, 2016.

[7] M. D. Keller et al., "Hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency with coincident NEMO and EDA mutations," Front Immunol, vol. 2, p. 61, 2011.

[8] X. Wang et al., "A novel EDA1 missense mutation in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia," Medicine (Baltimore), vol. 99, no. 11, p. e19244, 2020.

[9] A. W. Monreal, J. Zonana, and B. Ferguson, "Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutations," The American Journal of Human Genetics, vol. 63, no. 2, pp. 380-389, 1998.

[10] J. Kere et al., "X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein," Nat Genet, vol. 13, no. 4, pp. 409-416, 1996.

[11] S. Deshmukh and S. Prashanth, "Ectodermal dysplasia: a genetic review," Int J Clin Pediatr Dent, vol. 5, no. 3, pp. 197-202, 2012.

[12] G. Mues et al., "Functional analysis of Ectodysplasin-A mutations causing selective tooth agenesis," Eur J Hum Genet, vol. 18, no. 1, pp. 19-25, 2010.

[13] J. Zonana et al., "Detection of a molecular deletion at the DXS732 locus in a patient with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA), with the identification of a unique junctional fragment," American journal of human genetics, vol. 52, no. 1, p. 78, 1993.

[14] T. N. N. Vo et al., "Clinical, radiographic, and genetic characteristics of hypohidrotic ectodermal dysplasia: A cross-sectional study," Clin Genet, vol. 94, no. 5, pp. 484-486, 2018.

[15] J. Zhao et al., "Three novel mutations of the EDA gene in Chinese patients with X‐linked hypohidrotic ectodermal dysplasia," British Journal of Dermatology, vol. 158, no. 3, pp. 614-617, 2008.

[16] Y. Chen et al., "Mutations within a furin consensus sequence block proteolytic release of ectodysplasin-A and cause X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia," Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 98, no. 13, pp. 7218-7223, 2001.

[17] W. H. Trzeciak and R. Koczorowski, "Molecular basis of hypohidrotic ectodermal dysplasia: an update," Journal of applied genetics, vol. 57, no. 1, pp. 51-61, 2016.

[18] C. Kowalczyk-Quintas and P. Schneider, "Ectodysplasin A (EDA) - EDA receptor signalling and its pharmacological modulation," Cytokine Growth Factor Rev, vol. 25, no. 2, pp. 195-203, 2014.

[19] H. A. Ahmed et al., "Gene Mutations of the Three Ectodysplasin Pathway Key Players (EDA, EDAR, and EDARADD) Account for More than 60% of Egyptian Ectodermal Dysplasia: A Report of Seven Novel Mutations," Genes (Basel), vol. 12, no. 9, p. 1389, 2021.

[20] D. Langosch, M. Hofmann, and C. Ungermann, "The role of transmembrane domains in membrane fusion," Cell Mol Life Sci, vol. 64, no. 7-8, pp. 850-64, 2007.

[21] Y. Liu et al., "Mutation Screening of the EDA Gene in Seven Chinese Families with X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia," Genetic testing and molecular biomarkers, vol. 22, no. 8, pp. 487-491, 2018.




DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.5397

Các bài báo tham chiếu

  • Hiện tại không có bài báo tham chiếu
Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên
Phòng 408, 409 - Tòa nhà Điều hành - Đại học Thái Nguyên
Phường Tân Thịnh - Thành phố Thái Nguyên
Điện thoại: 0208 3840 288 - E-mail: jst@tnu.edu.vn
Phát triển trên nền tảng Open Journal Systems
©2018 All Rights Reserved