BIỂU HIỆN GEN Ở BỆNH U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC: TỔNG QUAN

Trần Thị Lệ Quyên; Trần Thị Thành Trâm; Hồ Thị Nguyên Sa; Nguyễn Ngọc Hiếu

doi:10.34238/tnu-jst.9856

BIỂU HIỆN GEN Ở BỆNH U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC: TỔNG QUAN

Thông tin bài báo

Ngày nhận bài: 11/03/24 Ngày hoàn thiện: 14/05/24 Ngày đăng: 20/05/24

Các tác giả

1. Trần Thị Lệ Quyên, Trường Đại học Kỹ thuật Y – Dược Đà Nẵng
2. Trần Thị Thành Trâm, Trường Đại học Kỹ thuật Y – Dược Đà Nẵng
3. Hồ Thị Nguyên Sa, Trường Đại học Kỹ thuật Y – Dược Đà Nẵng
4. Nguyễn Ngọc Hiếu , Trường Đại học Duy Tân

Tóm tắt

U nguyên bào võng mạc là bệnh ác tính nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ em. Sự hình thành khối u đã được chứng minh do các biến thể di truyền gây bệnh của locus gen RB1, nhưng cũng có những thay đổi về gen và biểu sinh bên ngoài locus làm mất chức năng ức chế khối u của protein RB dẫn đến sự phân chia tế bào không kiểm soát. Mục đích của tổng quan này là chỉ ra đặc điểm di truyền phân tử của u nguyên bào võng mạc giúp thúc đẩy chẩn đoán, điều trị, theo dõi bệnh, giám sát bệnh nhân và người thân. Trước tiên, chúng tôi tóm tắt lại kiến thức về di truyền của u nguyên bào võng mạc. Sau đó, chúng tôi tập trung vào việc phân tích đặc điểm sinh học phân tử và cơ chế gây bệnh làm cơ sở cho các nhà nghiên cứu và bác sĩ để tìm phương pháp điều trị mới và hiệu quả trong tương lai.

Từ khóa

Gen RB; Protein RB; Võng mạc; U nguyên bào; Đột biến

Toàn văn:

PDF

Tài liệu tham khảo

[1] L. M. Julian, O. Palander, L. A. Seifried, J. E. G. Foster, and F. A. Dick, "Characterization of an E2F1-specific binding domain in pRB and its implications for apoptotic regulation," Oncogene, vol. 27, no. 11, pp. 1572-1579, 2008.

[2] S. H. Friend et al., "A human DNA segment with properties of the gene that predisposes to retinoblastoma and osteosarcoma," Nature, vol. 323, no. 6089, pp. 643-646, 1986.

[3] A. G. Knudson, "Hereditary cancer: two hits revisited," Journal of cancer research and clinical oncology, vol. 122, pp. 135-140, 1996.

[4] J. Toguchida et al., "Complete genomic sequence of the human retinoblastoma susceptibility gene," Genomics, vol. 17, no. 3, pp. 535-543, 1993.

[5] S. Munro, S. M. Carr, and N. B. La Thangue, "Diversity within the pRb pathway: Is there a code of conduct?" Oncogene, vol. 31, no. 40, pp. 4343-4352, 2012.

[6] J. M. Trimarchi and J. A. Lees, "Sibling rivalry in the E2F family," Nature reviews Molecular cell biology, vol. 3, no. 1, pp. 11-20, 2002.

[7] C. C. Cruz-Gálvez, J. C. Ordaz-Favila, V. M. Villar-Calvo, M. E. Cancino-Marentes, and V. Bosch-Canto, "Retinoblastoma: Review and new insights," Frontiers in oncology, vol. 12, 2022, Art. no. 963780.

[8] A. Mallipatna, M. Marino, and A. D. Singh, "Genetics of retinoblastoma," Asia-Pacific Journal of Ophthalmology, vol. 5, no. 4, pp. 260-264, 2016.

[9] T. P. Le, N. H. L. Dao, M. N. Nguyen, H. T. Tran, and V. K. Tran, "Detecting RB1 gene mutations in retinoblastoma tumour of patients in Northern Vietnam in 2020," Vietnam Journal of Science and Technology - MOST, vol. 63, no. 9, pp.10-13, 2021.

[10] N. C. Nguyen, T. V. Pham, H. T. Tran, and V. K. Tran, "Dentifying rb1 gene mutation in patients with retinoblastoma used direct sequencing methord," Vietnam Medical Journal, vol. 532, no. 1B, pp. 370-375, 2023.

[11] J.-O. Lee, A. A. Russo, and N. P. Pavletich, "Structure of the retinoblastoma tumour-suppressor pocket domain bound to a peptide from HPV E7," Nature, vol. 391, no. 6670, pp. 859-865, 1998.

[12] M. Hassler et al., "Crystal structure of the retinoblastoma protein N domain provides insight into tumor suppression, ligand interaction, and holoprotein architecture," Molecular cell, vol. 28, no. 3, pp. 371-385, 2007.

[13] S. M. Rubin, A.-L. Gall, N. Zheng, and N. P. Pavletich, "Structure of the Rb C-terminal domain bound to E2F1-DP1: a mechanism for phosphorylation-induced E2F release," Cell, vol. 123, no. 6, pp. 1093-1106, 2005.

[14] Y. Bouchoucha et al., "Retinoblastoma: From genes to patient care," European Journal of Medical Genetics, vol. 66, no. 1, 2023, Art. no. 104674.

[15] P. L. Dias, S. S. Shanmuganathan, and M. Rajaratnam, "Lactic dehydrogenase activity of aqueous humour in retinoblastoma," The British Journal of Ophthalmology, vol. 55, no. 2, p. 130, 1971.

[16] J.-w. Kim et al., "Evaluation of myc E-box phylogenetic footprints in glycolytic genes by chromatin immunoprecipitation assays," Molecular and cellular biology, vol. 24, no. 13, pp. 5923-5936, 2004.

[17] J. Deprez, D. Vertommen, D. R. Alessi, L. Hue, and M. H. Rider, "Phosphorylation and activation of heart 6-phosphofructo-2-kinase by protein kinase B and other protein kinases of the insulin signaling cascades," Journal of Biological Chemistry, vol. 272, no. 28, pp. 17269-17275, 1997.

[18] B. M. Emerling, F. Weinberg, J.-L. Liu, T. W. Mak, and N. S. Chandel, "PTEN regulates p300-dependent hypoxia-inducible factor 1 transcriptional activity through Forkhead transcription factor 3a (FOXO3a)," Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 105, no. 7, pp. 2622-2627, 2008.

[19] J.-w. Kim, P. Gao, Y.-C. Liu, G. L. Semenza, and C. V. Dang, "Hypoxia-inducible factor 1 and dysregulated c-Myc cooperatively induce vascular endothelial growth factor and metabolic switches hexokinase 2 and pyruvate dehydrogenase kinase 1," Molecular and cellular biology, vol. 27, no. 21, pp. 7381-7393, 2007.

[20] M. Classon and E. Harlow, "The retinoblastoma tumour suppressor in development and cancer," Nature Reviews Cancer, vol. 2, no. 12, pp. 910-917, 2002.

[21] C. A. Benavente and M. A. Dyer, "Genetics and epigenetics of human retinoblastoma," Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease, vol. 10, pp. 547-562, 2015.

[22] V. D. Brown, R. A. Phillips, and B. L. Gallie, "Cumulative effect of phosphorylation of pRB on regulation of E2F activity," Molecular and cellular biology, vol. 19, no. 5, pp. 3246-3256, 1999.

[23] V. Kolupaeva and V. Janssens, "PP1 and PP2A phosphatases–cooperating partners in modulating retinoblastoma protein activation," The FEBS journal, vol. 280, no. 2, pp. 627-643, 2013.

[24] J. R. Burke, G. L. Hura, and S. M. Rubin, "Structures of inactive retinoblastoma protein reveal multiple mechanisms for cell cycle control," Genes & development, vol. 26, pp. 1156-1166, 2012.

[25] E. S. Knudsen and K. E. Knudsen, "Tailoring to RB: tumour suppressor status and therapeutic response," Nature reviews cancer, vol. 8, no. 9, pp. 714-724, 2008.

[26] D. Chen, M. Pacal, P. Wenzel, P. S. Knoepfler, G. Leone, and R. Bremner, "Division and apoptosis of E2f-deficient retinal progenitors," Nature, vol. 462, no. 7275, pp. 925-929, 2009.

[27] J.-L. Chong et al., "E2f1–3 switch from activators in progenitor cells to repressors in differentiating cells," Nature, vol. 462, no. 7275, pp. 930-934, 2009.

[28] P. Ji et al., "An Rb-Skp2-p27 pathway mediates acute cell cycle inhibition by Rb and is retained in a partial-penetrance Rb mutant," Molecular cell, vol. 16, no. 1, pp. 47-58, 2004.

[29] U. K. Binné et al., "Retinoblastoma protein and anaphase-promoting complex physically interact and functionally cooperate during cell-cycle exit," Nature cell biology, vol. 9, no. 2, pp. 225-232, 2007.

[30] S. Gonzalo et al., "Role of the RB1 family in stabilizing histone methylation at constitutive heterochromatin," Nature cell biology, vol. 7, no. 4, pp. 420-428, 2005.

[31] R. Benetti et al., "Suv4-20h deficiency results in telomere elongation and derepression of telomere recombination," The Journal of cell biology, vol. 178, no. 6, pp. 925-936, 2007.

[32] J. Zhang et al., "A novel retinoblastoma therapy from genomic and epigenetic analyses," Nature, vol. 481, no. 7381, pp. 329-334, 2012.

[33] M. S. Longworth, A. Herr, J.-Y. Ji, and N. J. Dyson, "RBF1 promotes chromatin condensation through a conserved interaction with the Condensin II protein dCAP-D3," Genes & development, vol. 22, no. 8, pp. 1011-1024, 2008.

[34] L. A. Seifried, S. Talluri, M. Cecchini, L. M. Julian, J. S. Mymryk, and F. A. Dick, "pRB-E2F1 complexes are resistant to adenovirus E1A-mediated disruption," Journal of virology, vol. 82, no. 9, pp. 4511-4520, 2008.

DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.9856

Các bài báo tham chiếu

Hiện tại không có bài báo tham chiếu



Ghi nhớ