Chia sẻ bài báo qua Email PHÂN TÍCH BIẾN THỂ HỆ GEN TY THỂ CÁC CÁ THỂ DÂN TỘC SÁN DÌU SINH SỐNG TẠI TỈNH THÁI NGUYÊN
Thông tin bài báo
Ngày nhận bài: 05/06/24 Ngày hoàn thiện: 11/07/24 Ngày đăng: 17/07/24Các tác giả
1. Trần Hữu Định
, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam2. Võ Thị Bích Thủy, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
3. Nguyễn Thùy Dương, Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Tóm tắt
Ty thể là bào quan tham gia vào quá trình sản sinh năng lượng cho tế bào. Hệ gen ty thể (mitochondrial DNA - mtDNA) ở người được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu đa dạng di truyền quần thể và bệnh học. Trong nghiên cứu này, DNA tổng số tách chiết từ 26 cá thể người Sán Dìu sinh sống tại huyện Phú Lương, tỉnh Thái Nguyên được sử dụng để giải trình tự mtDNA bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới. Khi so sánh với trình tự hệ gen ty thể tham chiếu rCRS (revised Cambridge Reference Sequence), số lượng biến thể tìm thấy trên từng cá thể trung bình khoảng 40,2 ± 5,2, trong đó 53,8% quần thể nghiên cứu mang biến thể T489C trên vùng siêu biến III (hypervariable region III - HVS-III) đặc trưng ở người Đông Nam Á. Phân tích khoảng cách di truyền giữa sáu dân tộc (Sán Dìu, Hà Nhì, Phù Lá, Si La, La Hủ và Lô Lô) cho thấy mặc dù các nhóm dân tộc này chỉ tập trung ở một số tỉnh phía Bắc Việt Nam nhưng lại có khoảng cách di truyền theo cặp dao động khác nhau (0,011 - 0,183). Đây là nghiên cứu đầu tiên về biến thể mtDNA của người Sán Dìu tại Việt Nam. Các kết quả nhận được là cơ sở dữ liệu hệ gen ty thể quan trọng, đóng góp vào các nghiên cứu về di truyền quần thể và di truyền bệnh học cho người dân tộc Sán Dìu nói riêng và các dân tộc người Việt Nam nói chung.
Từ khóa
Toàn văn:
PDFTài liệu tham khảo
[1] N. V. Dang, T. S. Chu, and H. Luu, Ethnic Minorities in Vietnam. The Gioi (in English), 2017.
[2] General Statistics Office of Vietnam, "Completed results of the 2019 Vietnam population and housing census.", Statistical Publishing House, 2019. [Online]. Available: https://www.gso.gov.vn/. [Accessed: Apr. 12, 2024].
[3] W. Chen, H. Zhao, and Y. Li, "Mitochondrial dynamics in health and disease: mechanisms and potential targets," Signal Transduction and Targeted Therapy, vol. 8, no. 1, p. 333, 2023.
[4] M. Habbane, J. Montoya, T. Rhouda et al., "Human Mitochondrial DNA: Particularities and Diseases," Biomedicines, vol. 9, no. 10, p. 1364, 2021.
[5] J. W. Taanman, "The mitochondrial genome: structure, transcription, translation and replication," Biochim Biophys Acta, vol. 1410, no. 2, pp. 103-123, 1999.
[6] S. Oliveira, A. Hubner, A. M. Fehn et al., "The role of matrilineality in shaping patterns of Y chromosome and mtDNA sequence variation in southwestern Angola," European Journal of Human Genetics, vol. 27, no. 3, pp. 475-483, 2019.
[7] N. T. Duong, E. Macholdt, N. D. Ton et al., "Complete human mtDNA genome sequences from Vietnam and the phylogeography of Mainland Southeast Asia," Scientific Reports, vol. 8, no. 1, p. 11651, 2018.
[8] J. Liu, L. D. Wang, Y. B. Sun et al., "Deciphering the signature of selective constraints on cancerous mitochondrial genome," Molecular Biology and Evolution, vol. 29, no. 4, pp. 1255-1261, 2012.
[9] Y. Wu, X. H. Wang, X. H. Li et al., "Common mtDNA variations at C5178a and A249d/T6392C/G10310A decrease the risk of severe COVID-19 in a Han Chinese population from Central China," Military Medical Research, vol. 8, no. 1, p. 57, 2021.
[10] M. Venter, C. Tomas, I. S. Pienaar et al., "MtDNA population variation in Myalgic encephalomyelitis/Chronic fatigue syndrome in two populations: a study of mildly deleterious variants," Scientific Reports, vol. 9, no. 1, p. 2914, 2019.
[11] T. N. Nguyen, B. T. Nguyen, Q. H. Nguyen et al., "Single Nucleotide Polymorphisms in the D-Loop Region of the Mitochondrial Genomes of Individuals from Two Ethnic Groups Kinh and Mang of Austro-Asiatic Language Family," Vietnam Journal of Biotechnology, vol. 16, no. 2, pp. 231-240, 2018.
[12] T. D. Nguyen, V. P. Nguyen, T. N. Nguyen, and V. H. Nong, "Study on genetic variations of the D-loop region in three Vietnamese ethnic groups Kinh, Lolo, and Lahu," Vietnam Journal of Biotechnology, vol. 18, no. 2, pp. 231-238, 2020.
[13] T. T. H. Tran, D. H. Nguyen, V. K. Tran et al., "Variation of Mitochondrial DNA HV1 AND HV2 of the Vietnamese Population," Advances in Experimental Medicine and Biology, vol. 1292, pp. 37-63, 2020.
[14] M. T. Nguyen, V. B. Nguyen, and D. T. Nguyen, "Mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 5 and subunit 6 gene polymorphisms in Giarai and Ede ethnic people living in the central highlands," Vietnam Medical Journal, vol. 504, no. 1, pp. 20-25, 2021.
[15] B. K. Phung, V. M. Nguyen, T. H. L. Nguyen et al., "Detection and quantitation of mitochondrial G11778A mutation of LHON syndrome in a Vietnamese patient with tentatively diagnosed mitochondrial disease," VNU Journal of Science: Natural Sciences and Technology, vol. 33, no. 2S, pp. 20-25, 2017.
[16] D. H. Thao, T. H. Dinh, S. Mitsunaga et al., "Investigating demic versus cultural diffusion and sex bias in the spread of Austronesian languages in Vietnam," PLoS One, vol. 19, no. 6, 2024, Art. no. e0304964.
[17] T. Maricic, M. Whitten, and S. Paabo, "Multiplexed DNA sequence capture of mitochondrial genomes using PCR products," PLoS One, vol. 5, no. 11, 2010, Art. no. e14004.
[18] M. Meyer and M. Kircher, "Illumina sequencing library preparation for highly multiplexed target capture and sequencing," Cold Spring Harbor Protocols, vol. 2010, no. 6, 2010, Art. no. pdbprot5448.
[19] L. Arias, C. Barbieri, G. Barreto et al., "High-resolution mitochondrial DNA analysis sheds light on human diversity, cultural interactions, and population mobility in Northwestern Amazonia," American Journal of Physical Anthropology, vol. 165, no. 2, pp. 238-255, 2018.
[20] H. Weissensteiner, D. Pacher, A. Kloss-Brandstatter et al., "HaploGrep 2: mitochondrial haplogroup classification in the era of high-throughput sequencing," Nucleic Acids Research, vol. 44, no. W1, pp. W58-63, 2016.
[21] M. van Oven and M. Kayser, "Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation," Human Mutation, vol. 30, no. 2, pp. E386-394, 2009.
[22] N. L. Sim, P. Kumar, J. Hu, S. Henikoff et al., "SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins," Nucleic Acids Res, vol. 40, no. Web Server, pp. W452-457, 2012.
[23] I. A. Adzhubei, S. Schmidt, L. Peshkin et al., "A method and server for predicting damaging missense mutations," Nat Methods, vol. 7, no. 4, pp. 248-249, 2010.
[24] M. Kircher, D. M. Witten, P. Jain, B. J. O'Roak et al., "A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants," Nat Genet, vol. 46, no. 3, pp. 310-315, 2014.
[25] V. Pejaver, J. Urresti, J. Lugo-Martinez et al., "Inferring the molecular and phenotypic impact of amino acid variants with MutPred2," Nat Commun, vol. 11, no. 1, p. 5918, 2020.
[26] S. Castellana, J. Ronai, and T. Mazza, "MitImpact: an exhaustive collection of pre-computed pathogenicity predictions of human mitochondrial non-synonymous variants," Hum Mutat, vol. 36, no. 2, pp. E2413-22, 2015.
[27] R Core Team, "R: A Language and Environment for Statistical Computing," R Foundation for Statistical Computing, 2022. [Online]. Availabe: https://www.R-project.org/. [Accessed Apr. 12, 2024].
[28] W. Hadley, "ggplot2: Elegant Graphics for Data Analysis," Springer-Verlag New York, 2016. [Online]. Availabe: https://ggplot2.tidyverse.org. [Accessed Apr. 12, 2024].
[29] L. Excoffier and H. E. Lischer, "Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows," Molecular Ecology Resources, vol. 10, no. 3, pp. 564-567, 2010.
[30] W. Kutanan, J. Kampuansai, M. Srikummool et al., "Complete mitochondrial genomes of Thai and Lao populations indicate an ancient origin of Austroasiatic groups and demic diffusion in the spread of Tai-Kadai languages," Human Genetics, vol. 136, no. 1, pp. 85-98, 2017.
[31] J. Vanichanukulyakit, S. Khacha-Ananda, T. Monum et al., "The Analysis of Genetic Polymorphism on Mitochondrial Hypervariable Region III in Thai Population," Genes (Basel), vol. 14, no. 3, p. 682, 2023.
[32] A. Piotrowska-Nowak, E. Kosior-Jarecka, A. Schab et al., "Investigation of whole mitochondrial genome variation in normal tension glaucoma," Experimental Eye Research, vol. 178, pp. 186-197, 2019.
[33] S. Sharma, S. Singh, R. K. Gupta et al., "Mitochondrial DNA sequencing reveals association of variants and haplogroup M33a2'3 with High altitude pulmonary edema susceptibility in Indian male lowlanders," Scientific Reports, vol. 9, no. 1, p. 10975, 2019.
[34] F. Chen, S. Y. Wang, R. Z. Zhang et al., "Analysis of mitochondrial DNA polymorphisms in Guangdong Han Chinese," Forensic Science International: Genetics, vol. 2, no. 2, pp. 150-153, 2008.
[35] Y. C. Li, W. J. Ye, C. G. Jiang et al., "River Valleys Shaped the Maternal Genetic Landscape of Han Chinese," Molecular Biology and Evolution, vol. 36, no. 8, pp. 1643-1652, 2019.DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.10545
Các bài báo tham chiếu
- Hiện tại không có bài báo tham chiếu